Синдром прогрессирующей миоклонус-эпилепсии - гетерогенная группа фатальных дегенеративных заболеваний ЦНС, характеризующихся миоклоническим гиперкинезом, эпилептическими припадками и нарастающими признаками тяжелого мультисистемного поражения мозга [Berkovie S. et al., 1993]. Большинство заболеваний, проявляющихся синдромом прогрессирующей миоклонус-эпилепсии, носят наследственный мо- ногенный характер. Систематизация данной группы заболеваний стала возможной благодаря решающему вкладу молекулярно-генетических методов исследований.