Данное аутосомно-рецессивное заболевание, которое в некоторых ранее использовавшихся классификациях не вполне корректно относилось к группе фако- матозов, рассматривается в разделе 3.3, посвященном наследственным атаксиям.
Генетические механизмы некоторых друг их заболеваний, традиционно рассмативаемых в группе фако- матозов (синдром Штурге-Вебера, кожно-оболочечноспинальный ангиоматоз Кобба и др.), до настоящего времени не установлены.