Авторадиографии - метод выявления макромолекул, меченных радиоактивной меткой и разделенных гель-электрофорезом, по их способности оставлять след на рентгеновской пленке.
Аллель - один из возможных альтернативных вариантов гена, отличающийся от других вариантов определенными особенностями нуклеотидного состава:
  • доминантный - аллель, наличие одной копии которого достаточно для проявления соответствующего фенотипического признака;
  • мутантный - вариант гена, несущий патогенетически значимую мутацию;
  • нормальный (дикоготипа)-вариантгена,функция которого не изменена,
  • «промежуточный» (при заболеваниях с динамическими мутациями) - аллель, представляющий собой «премутацию», в составе которого число копий тандемных тринуклеотидных повторов превышает общепопуляционную норму, но не достигает нижней патогенетически значимой границы экспансии повторов;
  • рецессивный - аллель, фенотипически проявляющийся только в гомозиготном состоянии и подавляющийся доминантным аллелем.

Аллельная серия - совокупность самостоятельных заболеваний, различающихся по своим базовым фенотипическим проявлениям, но связанных с повреждением одного и того же гена.
Аллельная гетерогенность - наличие в рамках единой нозологической формы различных генетических вариантов заболевания, вызываемых различными мутантными аллелями (различными мутациями) одного гена
Аллельные заболевания - фенотипически различные заболевания, обусловленные повреждением одного и того же гена.
Амплификация -увеличение числа копий определенного фрагмента ДНК (например. на основе полимеразной цепной реакции).
Антикодон - нуклеотидный триплет в составе молекулы тРНК, комплементарно взаимодействующий со специфическим кодоном мРНК в процессе трансляции.
Антиципация - появление более ранних и более тяжелых случаев заболевания в каждом последующем поколении.
Аутосома - неполовая хромосома (любая кроме хромосом X и Y).

Блот-гибридизация (блоттипг) - метод идентификации макромолекул, разделенных гель-электрофорезом и фиксированных на твердом матриксе, путем гибридизации содержимого образцов с мечеными комплементарными зондами:
  • Вестерн-блоттинг (иммуноблоттинг)-идентификация искомого белка путем гибридизации разделенных гель-элекгрофо- резом белковых молекул с меченым антителом;
  • Нозерн-блоттинг- идентификация искомой последовательности РНК путем гибридизации разделенных гель-электрофоре- зом молекул мРНК с меченым комплементарным ДНК-дондом;
  • Саузерн-блсптинг - идентификация участка ДНК, содержащего искомую нуклеотидную последовательность, путем гибридизации разделенных гель-электрофорезом фрагментов ДНК с меченым комплементарным ДНК-зондом.

Болезни :
  • аугосомныс - обусловленные мутацией гена, локализованного в аугосоме;
  • доминантные - обусловленные доминантным мутантным аллелем;
  • мепделирующие- наследующиеся в соответствии с законами Менделя;
  • митохондриальные - обусловленные генетическими и структурно-биохимическими дефектами митохондрий;
  • моногенные - обусловленные мутацией одного главного гена;
  • мультифакториалщше (нолигенные, болезни предрасположенности) - обусловленные совместным действием ряда генов и срсдовых факторов;
  • наследственные - связанные с повреждениями генов, передающимися потомству;
  • «полнглутамнновые» - обусловленные экспансией транслируемых тандемных повторов CAG, что сопровождается пропорциональным удлинением полиглутаминового участка в составе белка;
  • рецессивные - обусловленные двумя мутантными рецессивными аллелями;
  • сцепленные с полом - обусловленные мутацией гена, локализованного в половых хромосомах;
  • хромосомные - обусловленные нарушением количественного состава или структуры хромосом;
  • экспансии - обусловленные экспансией (патологическим увеличением числа копий) тандемных тринуклеотидных повторов.

Вставка (ипсерция) -тип мутации, заключающийся во встраивании в определенный участок ДНК «лишней» нуклеотидной последовательности
Вырожденность - свойство генетического кода, в силу которого каждая из 20 аминокислот может кодироваться несколькими возможными комбинациями из 3 нуклеотидов.
Гамета - зрелая половая клетка с гаплоидным набором хромосом.
Гаплоидный - содержащий одинарный (однокопийный) набор хромосом.
Гаплотип - комбинация конкретных аллелей сцепленных генов (локусов) па одной хромосоме.
Геми:шготность - отсутствие одного из двух аллелей в определенном локусе.
Ген - транскрибируемый участок молекулы ДНК, последовательность которого заключает в себе всю информацию, необходимую для синтеза молекулы белка или РНК.
Генетическая ассоциация - достоверная взаимосвязь между заболеванием и определенным аллелем изучаемого гена.
Генетическая гетерогенность - наличие в рамках единого фенотипа различных молекулярных вариантов заболевания имеющих разную генетическую основу.
Генетический код - соответствие кодирующих нуклеотидных триплетов (кодонов) в молекуле нуклеиновой кислоты определенным аминокислотам в составе белка.
Генетический маркер - полиморфный участок ДНК строго определенной локализации, многообразные аллели которого позволяют дифференцировать различные по происхождению хромосомы и анализировать их расхождение в родословной.
Генетический риск - вероятность появления определенного наследственного заболевания у консультируемого лица или у его потомков.
Генетическое сцепление - близкое расположение генов (локусов) на хромосоме, позволяющее им наследоваться как единое целое.
Генная диагностика (генодиагностика) - см. ДНК-диагностика.
Генная инженерия - совокупность методов и технологий (в том числе технологий получения рекомбииатных молекул ДНК и РНК) по выделению генов из организма, осуществлению манипуляций с генами и введению их в другие организмы.
Генная терапия (генотерапия) - совокупность биотехнологических и медицинских подходов, направленных на внесение изменений в генетический аппарат соматических клеток человека в целях лечения.
Генокопня - клинический синдром, манифестирующий под маской известного наследственного заболевания с установленным генетическим дефектом, но обусловленный повреждением другого гена.
Геном - а) совокупность всех генов определенного биологического вида; б) полная генетическая система отдельной клетки или конкретного организма.
Геномная (генетическая) классификация - классификация наследственных заболеваний, основанная на взаимосвязи между конкретной нозологической формой и повреждением определенного гена, лежащим в основе болезни.
Генотип - набор генов, определяющих развитие фенотипического признака или ряда признаков организма.
Гетерозигота - ностейь двух различных аллелей в определенном локусе.
Гетерозиготность - наличие двух различных аллелей в определенном локусе.
Гетероплазмия - наличие в клетках и тканях смешанной популяции нормальных и мутантных молекул митохондриальной ДНК.
Гетерохроматин - конденсированные участки хромосом, содержащие в основном некодирующие высокоповторяющиеся последовательности ДНК.
Гибридизация (ренатурация)- взаимодействие комплементарных цепей ДНК (или ДНК и РНК), приводящее к образованию двуцепочечной молекулы'
• дот (слот)-гибридизация - модификация Саузерн-блотгинга, при которой проводится гибридизация с ДНК-зондом молекул
ДНК (РНК), нанесенных на фильтр в виде округлых или вытянутых пятен;
  • in situ - реакция гибридизации меченого ДНК- или РНК-зонда с денатурированной хромосомной ДНК клеток на гистологических препаратах;
  • FISH (fluorescent in situ hybridization)-модификация гибридизации in ulu с использованием меченных флюорохромами ДНК-зопдов.

Г истомы - ядерпые белки, образующие комплекс с молекулой ДНК и принимающие участие в формировании и поддержании структуры хромосом.
Гомозигота - носитель двух одинаковых аллелей в определенном локусе.
Гомозиготпость - наличие двух одипаковы*аллелей в определенном локусе.
Гомология - сходство в последовательности макромолекул между организмами одного или разных видов:
  • гомологичные участки ДНК (гены) - участки ДНК, имеющие сходство в нуклеотидной последовательности;
  • гомологичные хромосомы (гомологи)-парахромосом, имеющих одинаковое цитогенетическое строение и набор генов.

Гомоплазмия - наличие в клетках и тканях митохондриальной ДНК одного вида (нормальной или мутантной).
«Горячая точка» - участок ДНК с высокой частотой возникновения мутаций или рекомбинаций.
Группа риска - члены консультируемой семьи, которые могут являться носителями мут антного гена и имеют высокий риск заболеть данным наследственным заболеванием или передать мутантный ген потомству.
Дезокснрнбонуклеотидтрифосфаты - молекулы-предшественники ДНК, состоящие из дезоксирибозы, одного из азотистых оснований (А, Т, С или G) и трех остатков фосфорной кислоты.
Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) - нитевидная самореплицирующа- яся молекулу состоящая из отдельных дезоксирибоза-содержащих нуклеотидов и являющаяся хранителем генетической информации, закодированной посредством триплетного кода:
  • геномная - тотальная ДНК, выделенная из ядерных клеток;
  • кДПК (комплементарная) - одмоцепочечпая молекула, полученная пугем обратной транскрипции мРНК и содержащая только кодирующие участки гена;
  • мтДНК (митохондриальная) - кольцевидная молекула, локализованная в митохондрии
  • рекомбинантная - состоящая из фрагментов различного происхождения;
  • цитоплазматическая - см. мтДНК.

Деления - тип мутации, заключающийся в утрате (выпадении) определенной нуклеотидной последовательности.
Денатурация - переход молекулы ДНК из двуцепочечной формы в одноцепочечную вследствие разрыва водородных связей между комплементарными основаниями.
Диплоидный - содержащий двойной набор хромосом (по 2 копии каждой из аутосом и 2 половые хромосомы).
ДНК-диагностика (генодиагностика) - совокупность методов по выявлению изменений в структуре генома:
  • косвенная (непрямая) - основана на анализе наследования в ряду поколений мутантной хромосомы с помощью полиморфных генетических маркеров;
  • преимплантационная - диагностика мутации на ранней стадии развития зародыша, предшествующей его имплантации в стенку матки;
  • пренатальная - диагностика мутации или мутантной хромосомы у плода;
  • пресимптоматическая - диагностика мутации или мутантной хромосомы у клинически здорового индивида, относящегося к группе риска,
  • прямая - основана на непосредственной идентификации мутации в изучаемом гене.

ДНК-полимераза-фермент, осуществляющий комплементарный синтез (репликацию) ДНК.
Домен - участок аминокислотной последовательности белка, связанный с определенной функцией.
Дупликация -тип мутации, заключающийся в удвоении той или иной нуклеотидной последовательности.
Зигота - оплодотворенная яйцеклетка, образующаяся при слиянии двух гамет.
Зонд - меченная радиоизотопом или флюорохромом молекула ДНК (РНК), гиб- ридизующался о изучаемым комплементарным участком геномной ДНК или РНК.
Изолят - относительно изолированная в силу географических и иных причин популяция, в которой имеет место высокая частота кровнородственных браков, приводящая с течением времени к высокой степени генетического родства членов популяции.
Импринтинг - различный характер экспрессии гена в зависимости от того, каким родителем он передан.
Инбрсдный (применительно к браку, семье, популяции и т.д.) - характеризующийся высокой степенью генетического родства.
Инбридинг - брак между индивидами, находящимися в близком генетическом родстве.
Инсерция - см. вставка.
Интрон - некодирующий участок гена, находящийся между кодирующими областями (экзонами) и удаляемый из первичного РНК-транскрипта в процессе сплайсинга.
Информативность (в контексте косвенной ДНК-диагностики и анализа сцепления) - возможность дифференцировать родительские хромосомы и анализировать их расхождение в родословной с помощью полиморфных генетических маркеров.
Картирование - определение локализации генетических элементов на хромосоме:
  • генетическое - определение расположения изучаемого гена по отношению к другим локусам в определенной хромосомной области;
  • физическое - установление точной последовательности сайтов и физического расстояния между ними в изучаемой хромосомной области.

Килобаза (кб) - единица длины молекулы ДНК, равная тысяче пар оснований.
Клеточный цикл - последовательность событий в клетке между двумя делениями.
Клон - генетически однородное потомство одной клетки.
Клонирование (гена) - встраивание выделенного гена (фрагмента ДНК) в геном рсципиеитной клетки, с последующей многократной репликацией и получением большого числа копий изучаемого гена в составе данной клеточной системы:
  • позиционное (обратна» генетика) -технология выделения и клонирования гена, основанная на знании его хромосомной локализации, при отсутствии предварительной информации о первичном биохимическом продукте данного гена;
  • функциональное - технология выделения и клонирования гена, основанная на имеющейся информации о первичном белковом продукте данного гена.

Кодон - тринуклеотидная последовательность в составе ДНК и мРНК, кодирующая определенную аминокислоту или определяющая окончание трансляции
  • стоп (нонсенс) - кодон, являющийся сигналом окончания трансляции.

Комиаунд-гетсрозигота (компаунд) - больной с аутосомпо-рецессивным заболеванием, имеющий два различных мутантных аллеля одного гена.
Компаупд-гетсрозиготность-наличие на гомологичных хромосомах двух разных мутантных аллелей гена у больного с аутосомно-рсцессивным заболеванием.
Комплементарность - свойство нуклеотидов образовывать пары по правилу А-Т, С-G за счет формирования водородных связей между ними в двуцепочечной молекуле ДНК или гибриде ДНК/РНК.
Комплементарный - основанный на взаимодействии нуклеотидов по правилу А-Т, C-G.
Кроссииговер - обмен участками ДНК, происходящий между гомологичными хромосомами в мейозе:
  • неравный - обмен неравноценными участками ДНК вследствие неправильного спаривания гомологичных хромосом в мейозе.

Лайонизацня - случайная инактивация одной из двух Х-хромосом в женской соматической клетке (механизм, обеспечивающий сбалансированность генетического материала у индивидов мужского и женского пола).
Лад-балл - логарифм соотношения правдоподобий, выражающий количественную оценку генетического сцепления.
Локус - область локализации определенного генетического элемента на хромосоме.
Локусная гетерогенность - наличие в рамках единой нозологической формы различных генетических вариантов заболевания, вызываемых мутациями самостоятельных генов в разных хромосомных локусах.
Маркер-см. Генетический маркер.
Мсгабаза (мб) - единица длины молекулы ДНК, равная миллиону пар оснований.
Медико-генетическое консультирование - особый вид специализированной медицинской помощи, направленный на предупреждение появления повторных случаев наследственных заболеваний в отягощенных семьях.
Мейоз - особое двухступенчатое деление клетки, приводящее к образованию из одной диплоидной клетки четырех гамет, имеющих гаплоидный набор хромосом.
Менделсвские законы - основные законы наследственности.
Митоз - основной способ деления эукариотических клеток, обеспечивающий образование из одной диплоидной клетки двух генетически идентичных дочерних клеток с таким же набором хромосом.
Мозаицизм - наличие в организме генетически отличающихся популяций клеток, имеющих разные геномы:
  • гонадный - наличие у индивида двух генетически различных популяций половых клеток (нормальной и мутантной), что обусловлено возникновением мутации в одной из клеток-пред- шественников на ранней стадии гаметогенеза;
  • соматический - наличие у индивида в какой-либо соматической ткани, помимо нормальных клеток, популяции клеток с мутантной ДНК, что обусловлено возникновением мутации в одной из соматических клеток на постзиготической стадии развития.

Мутация - любое изменение структуры ДНК:
  • генная - изменение последовательности нуклеотидов в определенном участке молекулы ДНК;
  • динамическая - мутация по типу экспансии тандемных три- нуклеотидных повторов;
  • мажорная - встречающаяся с высокой частотой в определенной популяции,
  • миссенс - замена нуклеотида, сопровождающаяся изменением аминокислотного шифра кодона и ведущая к замене аминокислоты в составе белка;
  • нейтральная (молчащая) - не сопровождающаяся изменением фенотипа;
  • нонсенс - замена нуклеотида, приводящая к замещению информационно значимого кодона на стоп-кодон и сопровождающаяся преждевременным обрывом трансляции;
  • нулевая - приводящая к отсутствию синтеза сколько-нибудь значимого функционального продукта;
  • регуляторная - затрагивающая регуляторные последовательности гена и нарушающая его экспрессию;
  • со сдвигом рамки - приводящая к нарушению нормального отсчета кодирующих триплетов;
  • сплайсинговая - затрагивающая сайт сплайсинга и приводящая к неправильному вырезанию интропа либо к удалению из молекулы РНК информационно значимой экзонной последовательности;
  • структурная - приводящая к протяженному (мультинуклеотид- ному) дефекту гена;
  • точковая (точечная) - затрагивающая один нуклеотид либо 1-2 соседних нуклеотида;
  • хромосомная - нарушение количественного состава либо структуры хромосом.

Неравновесное сцепление - неслучайное распределение частот аллелей генетических маркеров в исследуемой группе лиц по сравнению с общей популяцией.
Нуклеиновые кислоты-особый класс биоорганических макромолекул (ДНК, РНК), способных к саморепликации и обеспечивающих хранение и передачу генетической информации.
Нуклеотид -элементарный мономер, из которого состоят нуклеиновые кислоты;
содержит в своем составе остаток сахара (дезоксирибоза, рибоза), азотистое основание и фосфатную группу.
Обратная 1енетика - см. позиционное клонирование
Обратная транскриптаза - фермент осуществляющий обратную транскрипцию (перевод мРНК в молекулу кДНК).
Олигонуклеотид - короткая однонитевая молекула ДНК или РНК.
Онкоген - ген, принимающий участие в позитивном кон троле клеточного цикла;
повышение экспрессии онкогенов играет важную роль в развитии опухолей.
и.о. - пара основании (единица длины молекулы ДНК),
Олигонуклеотид - короткая однонитевая молекула ДНК или РНК.
Иснстрантность- вероятность фенотипического проявления мутантного гена.
Полимеразная ценная реакция (ИЦР) - метод циклического синтеза т vitro огромного числа копий строго определенного участка ДНК длиной от десятков до нескольких тысяч п.о.:
  • количественная - реакция, по результатам которой оценива- ст«1 количественный выход продуктов амплификации с помощью соответствующих сканирующих устройств;
  • мультиплексная (мультипраймерная) — одновременная амплификация в одной реакции нескольких участков исследуемого гена;
  • обратно-транекрнптазная-реакция в которой матрицей служат молекулы кДНК, получаемые в результате обратной транскрипции мРНК.

Полиморфизм (применительно к элементам генома) - существование нескольких аллельных вариантов гена или генетического маркера в популяции.
Потеря гстерозиготности - наличие лишь одного аллеля в определенном локусе; отсутствие второго аллеля обычно является результатом делении соответствующего хромосомного сегмента.
Праймер - олигонуклеотид, выполняющий роль «затравки» и инициирующий синтез полинуклеотидной цепи на ДНК- или РНК-матрице.
Пробанд - лицо, через которое осуществляется регистрация консультируемой семьи.
Прог ностическое (п редсказаэ ел иное) ДИК-тестирован нс - проведение ДНК- диагиостики у клинически здорового члена отягощенной семьи из группы риска, позволяющее установить его генетический статус, риск развития заболевания, вероятный возраст манифестации и характер течения болезни.
Промотор - регуляторный участок гена, с которым связывается РНК-полимера- за перед началом транскрипции.
Процессиш (РНК) - «созревание» РНК, в процессе которого первичный РНК- транскрипт претерпевает ряд модификаций (удаление нитронов, полиаденилирование и др.), превращаясь в молекулу зрелой мРНК.
Рамка считывания - последовательность нуклеотидов, представляющая собой ряд последовательно расположенных кодирующих триплетов, начиная со стартового кодона и заканчивая стоп-кодоном.
Рекомбинация - процесс перераспределения генетического материала родителей при передаче потомству приводящий к созданию новой комбинации генов при соединении родительских гамет.
Рснатурация - см. Гнбридизация
Репарация - исправление повреждений в молекуле ДИК и восстановление ее нативной первичной структуры.
Репликация - процесс самовоспроизведения молекул ДНК, происходящий в результате комплементарного синтеза новой цепи ДНК па существующей матричной цепи.
Репрезентативная (информативная) семья - семья с наследственным заболеванием, в которой имеется достаточное число больных и здоровых родственников из разных поколений (достаточное число информативных мейозов), что позволяет оценивать расхождение признаков в изучаемой родословной при анализе генетического сцепления.
Рестрикционная эндонуклеаза (рсстриктаза)-фермент бактериального происхождения, распознающий специфическую нуклеотидную последовательность длиной от 4 до 10 п.о. и разрезающий двунитевую молекулу ДНК в этом месте.
Рестрикционный анализ - метод анализа ДНК с использованием рестрикционных эндонуклеаз.
Рибонуклеиновая кислота (РНК) - нитевидная молекула, состоящая из отдельных рибоза-содержащих нуклеотидов и выполняющая в клетке многообразные посреднические функции в процессе передачи генетической информации:
  • информационная-см. матричная;
  • матричная (мРНК) - молекула РНК, последовательность которой комплементарна экзонам гена и служит матрицей для синтеза белка,
  • первичный РНК-транскрипт (преРНК) - точный «слепок» определенного участка ДНК-матрицы, образующийся в результате транскрипции гена;
  • рибосомальная (рРНК) - молекула РНК, входящая в состав рибосом;
  • транспортная (тРНК) - молекула РНК, отвечающая за транспортировку строго определенной аминокислоты в процессе трансляции; специфичность связывания тРНК с аминокислотой определяется наличием в составе тРНК тринуклеотидного антикодона, комплементарного соответствующему аминокислотному кодону в составе мРНК.

РНК-полимераза - фермент, осуществляющий синтез РНК на ДНК-матрице.
Сайт - определенное место (позиция) в молекуле ДНК:
  • рестрикции (узнавания) - специфическая нуклеотидная последовательность длиной 4-10 п.о., распознаваемая рестрикционной эндонуклеазой;
  • сплайсинга - специфическая нуклеотидная последовательность на границе между экзоном и интроном, выполняющая важную сигнальную роль для правильного протекания сплайсинга.

Сантиморганида (сМ) - единица генетического расстояния между локусами;
1 сМ соответствует частоте рекомбинационных событий между локусами 1% и эквивалентна в среднем I миллиону п.о.
Сегрегация - расхождение среди потомков родительских хромосом, определенных хромосомных сегментов либо аллелей конкретных генов (маркеров), а также расхождение в потомстве тех или иных фенотипических признаков.
Секвеннрование - определение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК или последовательности аминокислот в молекуле белка.
Сибсы - братья и сестры, потомки одной родительской пары.
Сплайсинг - процесс удаления нитронов из первичного РНК-транскрипта, в результате которого образуется молекула мРНК, содержащая лишь кодирующие экзопные последовательности и служащая матрицей для синтеза белка:
  • альтернативный — различный характер «вырезания» нитронов из одного и того же первичного РНК-гранскрипта, обеспечивающий возможность синтеза одним геном различных белков.

Спорадический случай - единичный случай заболевания в обследуемой семье.
Стоп-кодон - нуклеотидный триплет, являющийся сигналом окончания трансляции.
Сцепление - см Генетическое сцепление
Тандемные повторы - множественные и расположенные друг за другом копии определенной последовательности ДНК, число которых у различных индивидов является чрезвычайно вариабельным:
  • дннуклеотидные - множественные копии последовательности из 2 нуклеотидов (обычно СА), используемые в качестве генетических маркеров;
  • тринуклсотидные- множественные копии последовательности из 3 нуклеотидов, увеличение числа которых (экспансия) является одним из наиболее распространенных типов мутаций в нейрогенетике (динамические мутации).

Теломера - концевой участок хромосомы.
Тин наследования - одна из основных характеристик любого моногенного заболевания, описывающая закономерности сегрегации патологического фенотипа в родословной:
  • аутосомно-доминан гный - связан с наследованием доминантного аллеля, расположенного на неполовой хромосоме;
  • аутосомно-репсссивный - связан с наследованием рецессивного аллеля, расположенного на неполовой хромосоме;
  • митохондриальный (материнский, цитоплазматический) - связан с наследованием от матери всеми потомками мутантной митохондриальной ДНК;
  • псевдодоминантный - особый случай наследования аутосом- по-рецессивного заболевания, при котором болезнь регистрируется в двух и более последовательных поколениях родословной в результате браков между больными индивидами либо между больным индивидом и гетерозиготным носителем мутантного гена;
  • Х-сценлепиый (доминантный и рецессивный) - связан с наследованием доминантного или рецессивного аллеля, расположенного на Х-хромосоме.

Трансгенные животные (модели) - экспериментальные животные, геномы которых включают в себя чужеродный генетический материал, искусственно введенный с помощью методов генной инженерии.
Транскрипция - комплементарный синтез молекулы РНК на одноцепочечной Д11К-матрицс:
  • обратная - комплементарный синтез молекулы кДНК, при котором роль матрицы выполняет мРНК.

Трансляция - синтез на рибосомах полипептидной цепи, в которой порядок аминокислот соответствует порядку кодирующих триплетов мРНК- матрицы.
Факторы транскрипции - особые белки, осуществляющие актиьацию или репрессию гена при взаимодействии с молекулой ДНК.
Фснокопия - клинический синдром, манифестирующий под маской определенного наследственного заболевания, но имеющий иную (негенетическую) природу
Феномен «отцовской (материнской) передачи» - характерен для заболеваний с динамическими мутациями и проявляется развитием более ранних и более тяжелых случаев болезни при передаче мутантного гена но отцовской (материнской) линии.
Фенотип - совокупность наблюдаемых признаков, контролируемых определенными генами во взаимодействии со средовыми факторами. Фенотипический полиморфизм - вариабельность фенотипа болезни при повреждении определенного гена.
Фрустрированная форма (forme fruste) - «стертая» форма заболевания, характеризующаяся неполной клинической картиной и развитием лишь отдельных симптомов из большого числа клинических проявлений, обычно свойственных данному заболеванию.
Хиазма-участок контакта гомологичных хромосом в мейозе, в котором происходит межхромосомный обмен генетическим материалом (кроссин- говер).
Хроматиды - хромосомные копии, образующиеся в результате репликации:
  • сестринские - продукты репликации одной хромосомы;
  • несестринскис - продукты репликации разных хромосом. Хроматин - комплекс между ДНК и белками в ядрах клеток.

Хромосома - гиперспирализованная молекула ДНК в комплексе с ядерными белками- гистонами, представляющая собой дискретную единицу генома в ядре клетки:
  • аутосома - неполовая хромосома (у человека - 22 пары ауто- сом и одна пара половых хромосом X и Y);
  • мутантная - содержащая мутацию в определенном локусе;
  • М-хромосома - кольцевидная молекула митохондриальной ДНК;
  • половая - одна из пары хромосом X и Y, детерминирующих пол (XY - мужской, XX - женский);
  • рекомбинантная - образующаяся в результате рекомбинации (кроссинговера) в мейозе и состоящая из фрагментов хромосом, имеющих разное генетическое происхождение.

Центральная догма (молекулярной биологии) - основной путь передачи генетической информации в клетке в направлении ДНК -» РНК белок.
Центромера - центральная перетяжка хромосомы, разделяющая ее на короткое и длинное плечо.
Экзоп - кодирующий участок гена, сохраняющийся в молекуле зрелой мРНК. Экспансия тринуклеотидных повторов - особый тип мутаций (динамические мутации), заключающийся в патологическом увеличении числа копий внутригенных тандемных последовательностей, состоящих из 3 нуклеотидов.
Экспрессивность - степень фенотипической выраженности патолог ического признака (заболевания) у носителей мутантного гена.
Экспрессия (гена) - переход гена в активное состояние, при котором происходит реализация записанной в нем генетической информации, приводящая к синтезу первичных молекулярных продуктов гена - РНК и белка.
Эухроматин - активный хроматин с низкой плотностью упаковки, содержащий основное число активно транскрибируемых генов.
Эффект основателя - высокая частота встречаемости идентичных локусов у коренных жителей инбредной популяции как результат наследования от едино! о предка общих по происхождению хромосомных участков.
Эффект по юження (негативный позиционный эффект) - нарушение экспрессии гена в результате изменения его нормального хромосомного «окружения» (например, при делеции смежного хромосомного участка и перемещении гена в область гетерохроматина).