Данное заболевание характеризуется наличием высокого риска возникновения полиморфной (пируэт) желудочковой тахикардии, фибрилляции желудочков и внезапной смерти.
Генетические исследования показали, что синдром Бругада является аллельным заболеванием по отношению к третьему типу синдрома Романо- Ворд'а, при котором наблюдается мутация гена, кодирующего функцию натриевого канала (SCN 5А). Заболевание передается по аутосомно-доминан- тному типу. Недавно С. Bezzine с соавт. описали вариант мутации данного гена, при котором у больных одновременно возникают клинические проявления и ЭКГ-данные, характерные для синдрома Бругада и синдрома удлиненного QT (LQT 3). Три варианта мутации гена SCN 5А могут быть выявлены у больных с синдромом Бругада, которые характеризуются наличием: 1) недостаточности транспортной функции натриевых каналов; 2) снижения тока в результате сдвига в вольтаж-зависимой и время-зависимой активации тока натрия; 3) снижения вклада тока натрия в раннюю фазу потенциала действия в результате ускоренной инактивации натриевых каналов.
Результаты исследований, проведенные с Antzelevitch с сотр., позволяют предположить, что электрофизиологические нарушения при синдроме Бругада обусловлены изменениями ионного тока, возникающего в фазу 1 потенциала действия в эпикардиальном слое правого желудочка. В результате в этой фазе исчезает куполообразный подъем потенциала действия только в эпикардиальных клетках, что приводит к выраженной трансмуральной дисперсии в реполяризации и рефрактерности и к возникновению уязвимого окна, в течение которого возникшая экстрасистола может спровоцировать развитие ри-энтри тахикардии.
В настоящее время в клинике пока недостаточно данных, позволяющих выделить факторы, которые провоцируют возникновение жизнеопасной аритмии. Но, исходя из теоретических предпосылок, у таких больных следует избегать использования препаратов, значительно тормозящих транспорт через клеточную мембрану ионов натрия, кальция или усиливающих выход из клетки калия и хлора. Возникновение ишемии миокарда увеличивает вероятность появления аритмогенного участка у таких больных и развитие полиморфной желудочковой тахикардии (типа пируэт) с очень большой частотой ритма, что затрудняет дифференциацию её с фибрилляцией желудочков.
Критерии диагностики:

1. Повышение сегмента ST (спонтанное или индуцированное) в Va-V3 на 1 мм и более, которое может изменяться в течение нескольких дней (рис. 31).
   


Рис. 31. Три варианта ЭКГ у больных синдромом Бругада.
В правых грудных отведениях сегмент ST в различной степени приподнят и имеет форму седла

2. Блокада правой ножки (полная или неполная) пучка Гиса.
3. Обморочные состояния, желудочковая тахикардия, фибрилляция желудочков (внезапная смерть).

Изменения на ЭКГ могут носить непостоянный характер. Но их проявления индуцируются с помощью введения препаратов I класса (в частности, новокаи- намида). С.А. Remme с сотр., используя лекарственную пробу (флекаинид, но- вокаинамид) среди 37 реанимированных в связи с идиопатической фибрилляцией желудочков у 9 больных выявили синдром Бругада. С этой целью новока- инамид вводился в дозе 1000 мг внутривенно со скоростью 50 мг в минуту.
Чувствительность и специфичность предложенных критериев диагностики пока не изучены. В частности, остается неясной информативность, например, наличия лишь подъема сегмента ST, в т.ч. провоцируемого препаратами класса I. В некоторых случаях изменения на ЭКГ становятся более отчетливыми после смещения электродов V1—V3 на 1 межреберье выше. Поэтому распространенность данного заболевания в общей популяции неизвестна.
Клинические данные. Заболевание проявляется преимущественно в молодом возрасте (в среднем 38 лет), но встречается и в пожилом - 70 лет и старше.
Характерными симптомами являются обмороки и пароксизмы полиморфной желудочковой тахикардии. Внезапная остановка кровообращения и внезапная смерть чаще регистрируются среди мужчин. Их причиной может быть возникновение пароксизма полиморфной желудочковой тахикардии или развития фибрилляции желудочков.
При проведении внутрисердечной программированной кардиостимуляции после реанимации у большинства больных (около 70%) удается вызвать желудочковую тахикардию или фибрилляцию желудочков при нанесении экстрастимулов в правом желудочке. Но имеются указания, что электрокардиостимуляция, выполненная из коронарного синуса вызывает пароксизм аритмии даже в тех случаях, когда она не провоцируется при эндо- кардиальной стимуляции (J. Carlsson с соавт.).
Описаны случаи внезапной смерти среди таких больных, возникавшей на фоне повышения температуры тела. Среди имеющих данное заболевание ежегодно у 10% регистрируются случаи возникновения жизнеопасной аритмии.
При обследовании этих больных не удается выявить наличие каких-либо структурных изменений со стороны сердца.
Группу высокого риска летального исхода составляют реанимированные больные, больные с желудочковой тахикардией, с отягощенным семейным анамнезом, а также больные с обмороками.
Лечение. Наиболее безопасным методом для купирования полиморфной желудочковой тахикардии является электроимпульсная терапия. Для профилактики жизнеопасных аритмий, несмотря на отсутствие соответствующих исследований, рекомендуется осуществлять имплантацию кардиовер- тера-дефибриллятора. В частности, их следует устанавливать больным, выжившим после реанимации, а также больным с обмороками в анамнезе или после пароксизма полиморфной желудочковой тахикардии, или при наличии в семье случаев внезапной кардиальной смерти в молодом возрасте.
Целесообразность использования данного метода профилактики внезапной смерти у остальных больных считается сомнительной.
Эффективность и безопасность антиаритмических препаратов в профилактике жизнеопасных нарушений желудочкового ритма сердца у больных с синдромом Бругада не установлена. Высказываются предположения, что использование препаратов, которые угнетают транспорт ионов натрия и кальция или увеличивают выход из клетки ионов калия и хлора может оказать проаритмическое действие. Более того, отрицательное влияние могут оказывать жирные кислоты, тормозящие транспорт натрия, а также препараты активирующие циклическую ГМФ (например, нитраты).