Синдром включает три компонента: врожденное отсутствие (гипоплазия или недостаточность) мышц брюшной стенки, аномалию мочевых путей (мегацистис, дилатация мочеточника и простатического отдела мочеиспускательного канала) и двусторонний крипторхизм.
Выраженность этих компонентов у пациентов различна, степень поражения брюшной стенки, как и дилатация и удлинение мочеточников, могут широко варьировать. Это положение касается и расположения неопустившикся яичек.
Распространенность. Синдром встречается исключительно у мальчиков с частотой 1:35 000-1:50 000 новорожденных (Camnger Р., Otl J., 1974; Baird Р.А., 1981, и др.).
Этиология и патогенез. Наиболее распространенной теорией синдрома Пруне-Белла является наличие у плода уретральной обструкции неясной этиологии, в результате чего наступает значительная дилатация мочевого пузыря и мочеточников, что постепенно приводит к дегенерации брюшной стенки (от давления) дилатированными органами (Moerman Р. et al., 1984; Pagon R.A. et ai., 1984, Gonzalez R. et al., 1990; и др.).
Клиническая картина. Атрофированная брюшная стенка не в состоянии удерживать внутренние органы в брюшной полости. Брюшная стейка новорожденного «морщинистая», она истончена, легко берется в складки. Хорошо видна перистальтика кишечника, можно пальпировать органы брюшной полости. С возрастом ребенка в связи с накоплением жировой ткани «.морщинистость» кожи уменьшается.
Яички обычно располагаются на уровне подвздошных сосудов. Характерно для этих пациентов отсутствие эякуляции (Asplund J. et al., 1975; и др.). Взрослые пациенты имеют вторичные половые признаки, но не испытывают полового влечения и неспособны к эрекции.
Почки. У 50% детей с данным синдромом выявляется ренальная дисплазия и гидронефроз, однако изменения паренхимы почек при этом виде гидронефроза отличаются от изменений при гидронефрозе, возникшем вследствие обструкции педьвиоуретера льного сегмента.
Мочеточники. Обнаруживается удлиненные, извитые и расширенные, перистальтика мочеточника слабая. У 75% пациентов диагностируется JIMP,
Моченой пузырь. Увеличен в размере, деформирован, констатируются относительно нормальные уродинамические показатели.
Уретра. Простатическая часть уретры расширена, удлинена в области шейки мочевого пузыря и конусообразно суживается на уровне урогенитальной диафрагмы.
Диагностика. Вышеуказанные патологические факторы характерны для синдрома Prunc-Bclly, относительно легко выявляются как при осмотре, так и при пальпации органов брюшной полости и яичек. Рентгенологическое обследование (экскреторная урография, цистография) и УЗИ уточняют диагноз заболевания.
Лечение Одни клиницисты, стремясь к сохранению функции почек, являются сторонниками радикального оперативного лечения (Woodhouse C.P.J. et al., 1982; и др.), другие — сторонники консервативной тактики и только при тяжелых формах прибегаю г к деривации мочи (чрескожная нефростомия, кутанеоуретеростомы, вези- костомия) (Palmer J.M. et al., 1974; Woodhouse C.P.J., 1979; и др.). До настоящего времени единой точки зрения на лечебную тактику нет.
Прогноз. Летальность при этом синдроме достигает 50% среди детей первых 2 лет жизни. Чаще от легочных заболеваний в более старшем возрасте пациенты умирают от почечной недостаточности (Larumer J.K., 1958; Barnhouse О.Н. et al., 1972; идр.),
Литература
Carlinder Р., Ott J. Prune hellv syndrome. Birth Dfects. 1974, 10, 173— 180.
Baird P.A. An epidemiologic study of congenital malformatious of the anterior abdominal wall. Ann J. Hum. Genet 1981, 33, 470-478.
Gonzalez R., Renherg V. Early bladder oulet obstruction in fetal lambs induces renal dysplasia and Prune-Belly syndrome. J. Pcdiatr. Surg. 1990, 25,342-345.
Moerman P., TrynsJ. Patogenesis of the Prune-Belly syndrome. 1984, 73, 470-475.
Woodhouse C.R.L. et al. Prune-Belly syndrome — report of 47 cases. Arch. Dis. Chold. 1982, 57, 856-859.
PalmerJ.M., Tesluk H. Ureteral pathology in the Prune-Belly sundrome. J. Urol. 1974, 111,701-707.
Woodhouse C.R.J. et ah Minimal surfical interference in Prune-Bellt sindrome. Br. J. Urol. 1979, 51, 475-480.
Bamhamp;ufe D.H. Prune-Belly sundrom^. Br. J. Urol. 1972,44-356-360.
Lattime J.K. Congenital deficiency of the abdominal musculature; a report of 22 cases. J. Urol. 1958, 79, 343-352.