Синдром укороченного интервала Q-T - аритмогенное расстройство в анатомически нормальном сердце, которое, в первую очередь, характеризуется короткой реполяризацией (см. главу 30) [77]. Обморок и ВСС, обычно случающиеся в состоянии покоя, являются обычными проявлениями
этого заболевания. В отличие от других врожденных аритмогенных нарушений оказалось, что обморок - менее часто встречающийся симптом, и что большинство симптомных пациентов в качестве первого проявления заболевания имеют остановку сердца [78]. ФП также часто регистрируется при синдроме укороченного интервала Q-T. Хотя он был признан нозологической единицей несколько лет назад, было описано очень немного пациентов с этим диагнозом, таким образом оставляя открытыми множество вопросов, касающихся его диагностики, развития и лечения. Описанные случаи этого синдрома характеризовались продолжительностью интервала Q-T lt;320-325 мс. Также наблюдался особый переход от сегмента ST к зубцу T [78, 79]: узкий и острый зубец T (подобные тем, что наблюдаются при гиперкалиемии) с недетектируемым сегментом ST, или относительно нормальный сегмент ST с ускоренно нисходящим зубцом T (рис. 9.9). Определение укорочения интервала Q-T для постановки диагноза остается не до конца ясным. В соответствии с опубликованными данными, для постановки диагноза достаточно, чтобы интервал Q-T был длительностью менее 340-350 мс. Адаптация интервала Q-T к изменениям ЧСС также ослаблено. Поэтому он должен быть всегда измерен при уровне сердечных сокращений около 60 в минуту для того, чтобы избежать искажения результатов, вносимых формулой коррекции Базетта.

Рис. 9.9. Морфология реполяризации при синдроме укороченного интервала Q-T. А - высокий и остроконечный зубец Т при отсутствии сегмента ST у пациента с мутацией KCNH2 (вариант 1 синдрома); Б - нормальный сегмент ST и восходящая часть, но очень острая нисходящая, ассоциированная с KCNJ2 (вариант 3 синдрома).
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ И ПАТОФИЗИОЛОГИЯ
Вызывать развитие синдрома укороченного интервала Q-T могут мутации, "усиливающие функцию" в генах, кодирующих ионные каналы сердца. К этим генам относятся KCNH2 [80],
KCNQ1 [81] и KCNJ2 [79]. Мутации этих генов также могут приводить к развитию синдрома удлиненного интервала Q-T. Таким образом, эти синдромы выступают аллельными заболеваниями. Недавние работы показали, что мутации генов, кодирующих а- и р-субъединицы кальциевых каналов L-типа сердца (CACNA1C и CACNB2 соответственно) ответственны за укорочение интервала Q-T в семьях, в которых были зарегистрированы внезапная остановка сердца, ФП, ЭКГ, свойственная синдрому Бругада типа 1. Принимая во внимание схожесть патогенеза, важно знать, что у некоторых пациентов с синдромом Бругада ФП и синдром укороченного интервала Q-T могут в значительной степени сочетаться.