В 2007 г. новый локус рецессивной формы катехоламинергической полиморфной ЖТ был картирован на коротком плече 7-й хромосомы (7р14-22) с максимальным значением логарифмического отношения - 3,17. Исследование было выполнено на семье с высоким уровнем внутрисемейного родства, тремя случаями ВСС в раннем возрасте (10 лет) и одним живым индивидуумом со стресс-индуцируемой желудочковой аритмией. Интересно, что имеющаяся клиническая картина позволила предположить, что этот вариант катехоламинергической полиморфной Жт может быть ассоциирован с удлинением интервала Q-T (480-490 мс). К сожалению, скрининг гена-кандидата в критической области 25 сМ не привел к выявлению патогенетических мутаций в нескольких исследованных генах (SP4, FKBP9, FKBP14, PDE1C и TBX20).
В изучение различных аритмических синдромов c 2003 г. оказался вовлечен ген анкирина 2 (ANK2), после того как он был ассоциирован с вариантом 4 синдрома удлиненного интервала Q-T и катехоламинергической полиморфной ЖТ. Позже группа пациентов с широким спектром "адренергически опосредованных аритмий" была скринирована на мутации гена ANK2, включая пациентов с такой тахикардией без мутаций генов RyR2 и CASQ2. У одного пациента с адренергически опосредованной двунаправленной ЖТ [93] и была выявлена мутация анкирина. Функциональные исследования показали, что мутация приводит к потере экспресси и неверной локализации Na/K AТФазы, Na/Ca обменника и рецептора InsP3 (инозитолтрифосфата). Частота выявления мутаций при скрининге ANK2 у пациентов с катехоламинергической полиморфной ЖТ пока неясна (вероятно, она крайне низка), поэтому степень клинической применимости такого тестирования неизвестна.
Возможное фенотипическое сходство и перекрывание клинических симптомов также существует между катехоламинергической полиморфной ЖТ и синдромом Андерсена-Тавиля (вариант 7 синдрома удлиненного интервала Q-T; см. табл. 9.7). Последний является наследственным аритмогенным нарушением, вызываемым мутацией в гене KCNJ2 (также проявляется вариантом 7 синдрома удлиненного интервала Q-T). Синдром Андерсена-Тавиля характеризуется кардиальным (удлинение интервала Q-T, значительные волны U) и экстракардиальным (лицевой дисморфизм, периодический паралич) фенотипами. Однако у некоторых пациентов с этим синдромом наблюдаются нетипичные симптомы, включая только незначительное удлинение интервала Q-T или вовсе нормальную его продолжительность [94], а также двунаправленную ЖТ на фоне адренергической стимуляции. Недавно было показано, что мутации KCNJ2, ассоциированные с фенотипом CPVTin vitro, индуцируют отсроченную постдеполяризацию и триггерную активность [95]. В настоящее время неясно, имеют ли пациенты с клиническими проявлениями, сходными с катехоламинергической полиморфной ЖТ, такой же серьезный прогноз, как пациенты с генотипами RyR2 и CASQ2, или же их прогноз является более благоприятным, как при синдроме Андерсена- Тавиля.