Некомпактный миокард ЛЖ возникает вследствие остановки морфогенеза миокарда (см. главу 18) в эмбриональном периоде. Заболевание характеризуется гипертрофированным ЛЖ с глубокой трабекулярностью и сниженной систолической функцией, ассоциированной с дилатацией ЛЖ или без нее. В некоторых случаях также может быть поражен ПЖ. Некомпактный миокард ЛЖ может являться самостоятельным заболеванием или сочетаться с врожденными аномалиями сердца: такими как ДМЖП, стеноз ЛА и ДМПП. Клиническая картина данной патологии может появиться в любом возрасте от младенчества до юношества, и течение заболевания часто является тяжелым с прогрессивным ухудшением сократительной функции. В настоящее время известно 3 гена, вызывающих некомпактный миокард ЛЖ:
а-дистробревин (DTNA), белок, участвующий в формировании дистрофин-ассоциированного комплекса [26];
сайфер/ZASP - белок, кодирующий компонент Z-дисков как в сердечной, так и в скелетной мускулатуре, участвующий в сборке и направлении цитоскелетных белков [27];
TAZ - ген с неизвестной функцией, также ассоциированный с развитием Х-связанной ДКМП [26].
Данные о генетической природе некомпактного ЛЖ свидетельствуют о том, что патофизиология заболевания сходна с таковой при ДКМП, ассоциированной с мутациями цитоскелетных белков.