Для этой группы заболеваний типично отсутствие морфологических изменений сердца. Их также называют "первичными заболеваниями электрического импульса (primary electrical disorders)" или "наследственными аритомогенными заболеваниями", поскольку их первичной манифестацией является нарушения ритма (рис. 9.4; см. главу 30). Часто при них определяется характерный ЭКГ- фенотип - маркер электрической нестабильности. Вследствие ФЖ частыми симптомами являются обморок и ВСС. В определенной степени эффективными могут являться р-адреноблокаторы (синдром удлиненного интервала Q-T, катехоламинергическая тахикардия), но единственным доказанно эффективным методом лечения для пациентов высокого риска в ряде случаев является установка ИКД. Именно поэтому вопрос стратификации риска для таких пациентов является крайне важным. Руководство по оценке степени риска [1] было опубликовано в 2006 г.
Европейским обществом кардиологов и Американской ассоциацией кардиологов (ESC/AHA, см. online источники информации). В основе заболевания лежит аномалия белков, контролирующих возбуждение клеток сердца. В последние годы концепция аллельных вариантов при данных заболеваниях (два и более фенотипов могут быть вызваны мутациями в одном и том же гене) становится скорее правилом, нежели исключением. В качестве примера приведем ген KCNQ1, который может являться причиной возникновения синдрома удлиненного интервала Q-T (тип 1), второго варианта синдрома укороченного интервала Q-T и семейной формы ФП (табл. 9.6).

Рис. 9.4. Белки, которые участвуют в патогенезе моногенных заболеваний, вызывающих аритмии и внезапную смерть при органически непораженном сердце. Значимые белки отмечены белым фоном.
Таблица 9.6. Диагностические критерии аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка

	Первостепенные	Второстепенные
Семейный анамнез	Наличие заболевания подтверждено на вскрытии или при хирургическом вмешательстве	Наличие в семейном анамнезе ранних ВСС (моложе 35 лет), предполагаемой причиной которых стала аритмогенная кардиомиопатия ПЖ
ЭКГ	е-Волны или удлинение (gt;110 мс) комплекса QRS в правом прекордиальном отведении (V1-V3)	Поздние потенциалы на сигнал - усредненное ЭКГ
		Инвертированные зубцы T в правом прекордиальном отведении (V2 и V3) у людей старше 12 лет
		Спонтанная непрерывная или прерывистая ЖТ по типу БЛНПГ, документированная на ЭКГ, при ХМ или при нагрузочных тестах; частая ЖЭС (gt;1000/24 ч при ХМ)
Дисфункция ПЖ	Тяжелая дилатация и снижение ФВ ПЖ при невовлечении или слабом вовлечении ЛЖ; локализованные аневризмы ПЖ (акинезия или дискинезия областей с диастолическим выбуханием); тяжелая сегментная дилатация ПЖ	Легкая дилатация всего ПЖ или снижение ФВ при нормальном ЛЖ; легкая сегментная дилатация ПЖ; региональная гипокинезия ПЖ
Гистология	Обнаружение замещения миокарда фиброзной и жировой тканями при эндомиокардиальной биопсии	-

Примечание: диагноз АКПЖ ставится при наличии двух первостепенных критериев или одного первостепенного и двух второстепенных, или четырех второстепенных критериев, относящихся к разным группам.
Источник (с разрешения): McKenna W.J., Thiene G., Nava A. et al. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy. Task Force of the Working Group Myocardial and Pericardial Disease of the European Society of Cardiology and of the Scientific Council on Cardiomyopathies of the International Society and Federation of Cardiology // Br. Heart J. - 1994. - N. 71. - P. 215-18.