Спазмофилия (тетания) — это заболевание, характеризующееся наклонностью ребенка первых 6—18 мес жизни к судорогам и спастическим состояниям и патогенетически связанное с рахитом.
Наблюдается преимущественно у мальчиков, наиболее часто ранней весной, при повышенной инсоляции. Существуют две формы спазмофилии — явная и латентная (скрытая).
Спазмофилия еще недавно была довольно распространенным заболеванием, но в настоящее время в связи со снижением как заболеваемости рахитом, так и тяжести его течения встречается довольно редко. Проявление спазмофилии в виде остро развившегося приступа судорог с ларингоспазмом, остановкой дыхания и потерей сознания — одно из тех состояний у детей, которые требуют срочных реанимационных мероприятий. Врач любого профиля должен быть готов оказать немедленную помощь; при отсутствии необходимых мер и бурном развитии спазмофилии в исключительных случаях возможен летальный исход. Длительное состояние тетании может привести к повреждению центральной нервной системы и задержке психического развития ребенка.
Этиология. Спазмофилия возникает в связи с остро развившейся гипо- кальциемией на фоне электролитного дисбаланса и алкалоза, причиной которых является быстрое, почти внезапное увеличение количества активного метаболита витамина D в крови. Такая ситуация может возникнуть при одномоментном приеме большой дозы витамина D2 или D3 («ударный» метод лечения), а также при длительной экспозиции больших участков обнаженной кожи на весеннем солнце, радиация которого особенно богата ультрафиолетовыми лучами. Имеют значение и другие механизмы развития гипокальцие- мии, которые могут быть обусловлены нарушением функций паращитовидных желез, снижением всасывания кальция в кишечнике или повышенным выделением его с мочой.
Среди дополнительных причин развития судорожной готовности детей следует назвать снижение в крови уровня магния, натрия, хлоридов, витаминов Bj и В6.
Патогенез. Спазмофилия обычно патогенетически связана с периодом ре- конвалесценции среднетяжелого или тяжелого рахита. Остро возникшая гиперпродукция активной формы витамина D (l,25-OH2-D) подавляет функцию паращитовидных желез, стимулирует всасывание солей кальция и фосфора в кишечнике и реабсорбцию их и аминокислот в почечных канальцах. Вследствие этого быстро повышается щелочной резерв крови вплоть до развития алкалоза, а имевшаяся ранее гипофосфатемия резко сменяется гиперфосфате- мией. Кальций начинает усиленно откладываться в костях, поэтому уровень его в крови быстро падает до критического (ниже 1,7 ммоль/л). Одновременно повышается (хотя бы относительно) уровень калия — биологического антагониста кальция, возникает гиперкалиемия. Гипокальциемия на неблагоприятном фоне гипопаратиреоидизма, алкалоза и гиперкалиемии обусловливает судорожную готовность ребенка, повышенную возбудимость его нервной и мышечной систем. В этих условиях любое внешнее воздействие, сопровождающееся испугом, сильными эмоциями, плачем, высокой температурой, рвотой, а также присоединение интеркуррентного заболевания могут спровоцировать спазм определенных мышечных групп или клонико-тонические судороги.
Клиническая картина. Явная спазмофилия может проявляться в виде ла- рингоспазма, карпопедального спазма и эклампсии, иногда сочетающихся между собой.
Ларингоспазм — остро наступающее сужение голосовой щели — возникает внезапно при определенных обстоятельствах. Умеренно выраженный спазм сопровождается бледностью и затрудненным звучным или хриплым вдохом с последующим шумным дыханием. При полном закрытии голосовой щели ребенок синеет, пугается, «ловит воздух ртом», покрывается холодным потом, возможна потеря сознания на короткое время. Через несколько секунд слышен шумный вдох, постепенно дыхание восстанавливается, после чего ребенок часто засыпает. Приступ ларингоспазма обычно заканчивается благоприятно, но может рецидивировать, особенно при неадекватном лечении. Крайне редко при длительной остановке дыхания возможен летальный исход.
Карпопедальный спазм — тонические сокращения мышц кистей и стоп. Конечности согнуты в крупных суставах, плечи прижаты к туловищу, кисти опущены (ладонное сгибание), пальцы собраны в кулак или при тыльном сгибании I, IV и V пальцев II и III разогнуты («рука акушера»). Стопа в состоянии подошвенного сгибания, пальцы поджаты (pes equinus).
Карпопедальный спазм имеет различную длительность. Он наблюдается часто при переодевании ребенка, может исчезать мгновенно или длиться несколько минут, часов и дней. В последнем случае появляется реактивный отек тыла кисти и стопы в виде упругой подушечки. Возможны спазмы и других мышц: глазных с развитием преходящего косоглазия, жевательных с тризмом и ригидностью затылка и т. д. Особенно опасен спазм дыхательной мускулатуры, приводящей к нарушению ритма дыхания, задержке его и остановке, а также сердечной мышцы с угрозой остановки сердца. Не исключаются спазмы гладкой мускулатуры, вызывающие расстройства мочеиспускания и дефекации с появлением неустойчивого стула.
Эклампсия — редкая и самая неблагоприятная форма спазмофилии; проявляется приступом клонико-тонических судорог, охватывающих всю произвольную и непроизвольную мускулатуру. Приступ начинается подергиванием мимических мышц, затем присоединяются судороги конечностей, ригидность затылочных мышц, возникают ларингоспазм и расстройства дыхания, появляется общий цианоз. Сознание утрачивается, появляются пена на губах, непроизвольные мочеиспускание и дефекация. При длительных судорогах отмечается подъем температуры тела. Продолжительность приступа от нескольких минут до нескольких часов. В это время может произойти остановка сердца или дыхания. У детей до одного года чаще бывают клонические судороги, в более старшем возрасте развиваются преимущественно тонические. В первые 6 мес жизни часто наблюдается сочетание эклампсии с ларингоспаз- мом; во втором полугодии преобладают явления карпопедального спазма.
Латентная спазмофилия, по-видимому, имеет место гораздо чаще явной и обычно предшествует ей. Внимание врача должны привлекать повышенная возбудимость ребенка, а также периодически возникающий тремор подбородка и конечностей, подергивания отдельных групп мышц, неравномерное дыхание (диспноэ), преходящий карпопедальный спазм. При наличии перечисленных признаков необходимо провести дополнительные исследования механической и гальванической возбудимости мышц: определить уровень кальция, фосфора, равновесие кислот и оснований крови. Характерными для скрытой спазмофилии следует считать: верхний и нижний симптомы Хвосте- ка, заключающиеся в подергивании угла глаз и угла рта при поколачивании пальцем или молоточком соответственно по скуловой дуге и углу нижней челюсти (в местах выхода ветвей лицевого нерва); симптом Труссо, т. е. появление «руки акушера» при сдавливании в области сосудисто-нервного пучка на плече, у двуглавой мышцы; симптом Люста — подошвенное сгибание стопы и отведение ее в сторону при поколачивании в месте выхода малоберцового нерва у головки малоберцовой кости.
Помогает и биохимическое исследование крови, выявляющее гипокаль- циемию, гиперфосфатемию и алкалоз.
Диагноз. Спазмофилию диагностируют на основании типичной клинической картины в виде признаков повышенной нервно-мышечной возбудимости, периодически возникающих спастических состояний отдельных мышечных групп (мимических, гортанных, дыхательных, скелетных). Подтверждается диагноз наличием гипокальциемии в сочетании с гиперфосфатемией, нарушением баланса электролитов крови, алкалозом. Кроме того, учитывают возраст ребенка, время года, а также клинические и рентгенологические симптомы, свидетельствующие о периоде реконвалесценции рахита.
Дифференциальный диагноз. Спазмофилию дифференцируют от других ги- покальциемических состояний, сопровождающихся судорожной готовностью или судорогами. Это прежде всего тетания новорожденных, развивающаяся в первые дни жизни ребенка, вследствие ряда причин (внутриутробное угнетение функции паращитовидных желез плода паратгормоном матери, избыток у нее кальция и др.), а также вторичная гипокальциемия, возникающая при быстром переводе ребенка на искусственное вскармливание коровьим молоком. Возможно и другое происхождение вторичной гипокальциемии. Имеется в виду гипокальциемия, обусловленная снижением содержания ионизированного кальция при респираторном алкалозе на фоне форсированного дыхания при повторных рвотах и диарее, хронической почечной недостаточности, неконтролируемом лечении ацидоза бикарбонатом натрия и недостаточном введении кальция (ятрогенная тетания).
Необходимо исключить фебрильные судороги, наблюдающиеся у 14% детей первых 4 лет жизни, особенно часто у имеющих аномалию конституции и постгипоксическую энцефалопатию, чему сопутствует дефицит витаминов (Вь В6) и АТФ, т. е. нарушения энергетического обмена и ацидоз. По-видимому, при этом легко дестабилизируются клеточные мембраны и в результате развивается отек мозга. Судороги, возникающие при гипертермии (выше
- °С), не имеют связи со временем года и проявлениями рахита, не сопровождаются типичными биохимическими сдвигами в крови. Симптомы скрытой или явной тетании характерны для истинного гипопаратиреоидизма, врожденного или приобретенного. Они появляются независимо от возраста ребенка, времени года, наличия или отсутствия признаков рахита и сопровождаются неврологическими нарушениями (гиперестезия, отставание в умственном развитии, изменения на ЭЭГ), расстройствами со стороны глаз (стойкий блефароспазм в результате светобоязни, помутнение хрусталика) и кишечника (упорная диарея, стеаторея). Отмечаются также изменения трофики кожи, волос и ногтей, резкая гипокальциемия и значительная гиперфосфатемия.
При ложном гипопаратиреоидизме, вызванном отсутствием реакции канальцевого аппарата почек на нормально выделяемый паращитовидными железами паратгормон, имеются те же клинические и биохимические проявления, что и при истинном гипопаратиреоидизме. Кроме того, характерен внешний облик больных: лицо округлое, низкий рост, коренастое телосложение, короткие пястные кости, дополнительные кости и костные выступы шпор в метафизах, кальцинаты в мягких тканях. Следует помнить, что синдром тетании у детей наблюдается также при снижении уровня магния и нормальном содержании кальция в крови. Особенно часто развивается он у детей, матери которых перенесли токсикоз беременных, эклампсию в родах или имеют эндокринную дисфункцию. Проявление спазмофилии в форме эклампсии требует исключения эпилепсии, при этом учитывают данные анамнеза, ЭЭГ, биохимические показатели крови.
Лечение. Общие клонико-тонические судороги, ларингоспазм и потеря сознания с остановкой дыхания требуют срочных реанимационных мер: прове-
дения искусственного дыхания рот в рот или рот в нос, организации борьбы с гипоксией (масочная ингаляция 100% кислорода), введения противосудорожных препаратов. Из них наиболее эффективный 0,5% раствор седуксена внутримышечно или внутривенно, реже в язык: детям до 3 мес — по 0,3 — 0,5 мл, до 1 года —0,5—1,0 мл, до 5 лет — 1,0—1,5 мл, до 10 лет — 1,5 —2,0 мл. Препарат оказывает немедленный эффект, но действие его кратковременно — до 30 мин. Тем не менее за это время можно провести необходимые исследования и уточнить происхождение судорог. Препарат можно вводить повторно или давать через рот. С этой же целью назначают 20% раствор гамма-оксимасляной кислоты (ГОМК) внутрь, ректально, внутривенно, внутримышечно, средняя доза составляет 100 мг/кг (0,5 мл на 1 кг массы тела); при повторном введении дозу увеличивают. Действие препарата отмечается после внутривенного введения через 3—10 мин, внутримышечного — через 10 — 20 мин и в среднем продолжается 11 /2 — 2 ч. При длительных судорожных состояниях число инъекций может составлять 4-6 в сутки. Хороший эффект дает одномоментное введение обоих препаратов, даже в одном шприце (детям 1 — 2 лет жизни 0,5 мл седуксена и 2,0 мл ГОМК внутримышечно). Возможно применение клизм из 2% раствора подогретого до 38 — 40 °С хлоралгидрата (20 — 30 мл), а также 25% раствора сульфата магния внутримышечно (0,2 мл/кг с 2 мл 0,5—1% раствора новокаина).
После экстренного определения уровня кальция в крови внутривенно вводят 10% раствор кальция хлорида или глюконата: детям до 6 мес — по 0,05 мл, до 1 года — по 0,5—1,0 мл, до 3 лет — 1—2 мл. В дальнейшем 5% или 10% раствор хлорида кальция назначают внутрь по 1 чайной ложке 3 раза в день после еды вместе с молоком в течение 7—10 дней. С диагностической и лечебной целью производят спинномозговую пункцию.
Профилактика. Первичная профилактика включает предупреждение, раннюю диагностику и адекватное лечение рахита. Вторичная профилактика направлена на своевременное выявление и лечение скрытой формы болезни, а также на длительную (в течение 6 мес — 1 года) послеприступную противосудорожную терапию барбитуратами (люминал 2 — 3 раза в сутки детям до 6 мес по 0,005 г, до 1 года — по 0,005 — 0,01 г, до 3 лет — по 0,01—0,03 г).
Кроме того, необходимо следить за биохимическими показателями крови и периодически назначать препараты кальция.
Прогноз. При спазмофилии прогноз, как правило, благоприятный. Большое значение в исходе тяжелых ее проявлений имеет правильно организованная вторичная профилактика. В редких случаях может наступить летальный исход вследствие асфиксии при затянувшемся ларингоспазме, остановки сердца или дыхания. Последствием длительной эклампсии может быть задержка психического развития детей. Ко 2 —3-му году жизни ребенка обмен кальция и фосфора стабилизируется и патологический процесс ликвидируется.