Тромбастения Гланцманна — это наследственное заболевание, характеризующееся качественной неполноценностью тромбоцитов с нарушением их агрегации.
По мнению одних авторов, наследование аутосомно-рецессивное, по мнению других — аутосомно-доминантное. Заболевание может передаваться по линии отца и матери; могут болеть тромбопатией родители и дети, чего не бывает при гемофилии.
Суть дефекта тромбоцитов у больных тромбастенией до конца не выяснена. Отмечается анизоцитоз пластинок, тромбоциты лежат отдельно, не агглютинируясь, нарушены агрегационно-адгезивные свойства. При электронно-микроскопическом исследовании выявляется нарушение распластывания пластинок, которые не имеют отростков.
Установлено, что мембрана нормальных тромбоцитов содержит 4 различных гликопротеина — I, II, Иб и III. В мембране тромбоцитов больных тромбастенией выявлено уменьшение содержания гликопротеинов Нб и III. Предполагают, что последние связывают фибриноген в присутствии ионов кальция.
Клинически заболевание проявляется кровоточивостью. Характерны кровоизлияния в виде экхимозов и петехий. Преобладают кровотечения из слизистых оболочек носа, полости рта, желудочно-кишечного тракта, почек; возможны маточные кровотечения.
Для тромбастении Гланцманна характерно замедление или отсутствие ретракции кровяного сгустка. У некоторых больных возможно удлинение времени кровотечения. Количество тромбоцитов и уровень плазменных факторов свертывания нормальные. Сократительная способность сосудов нарушена. Эндотелиальные пробы могут быть положительными.
В лечении используются концентраты тромбоцитов или обогащенная тромбоцитами плазма. Эти средства показаны при массивных кровотечениях. Больным назначают внутримышечное введение 1 % раствора натриевой соли АТФ и препаратов магния, нормализующее ретракцию кровяного сгустка; у некоторых больных на 1 — 2 мес прекращается кровоточивость. Эпсилон- аминокапроновую кислоту, дицинон вводят больным с целью улучшения агрегационно-адгезивных свойств тромбоцитов. Кроме того, назначают обычные гемостатические препараты: 10% раствор хлорида кальция, аскорутин, местно применяют тампоны с гемостатической губкой, тромбином.
В последнее время в лечении тромбастении Гланцманна с хорошим клиническим эффектом используются препараты лития (карбонат лития). Для профилактики кровоточивости рекомендуется повторять курсы АТФ и назначать препараты магния через 2 — 3 мес.
При лечении сопутствующих заболеваний следует избегать препаратов, ухудшающих адгезивно-агрегационную способность тромбоцитов: салицила- тов, бруфена, индометацина, карбенициллина, аминазина, нитрофурановых препаратов.