МОРФОЛОГИЯ
Тетрада Фалло составляет 7% всех врожденных пороков сердца и включает в себя обструкцию выходного тракта ПЖ, субаортальный ДМЖП с "нахождением" аорты и гипертрофию ПЖ. Эти морфологические изменения происходят в результате отклонения инфундибулярной перегородки вперед и краниально, в результате чего возникает мышечная обструкция выходного тракта, это может усугубляться маленьким кольцом легочного клапана или стенозом клапана ЛА.
Гипертрофия ПЖ является ответом миокарда на гипертензию в ПЖ. ДМЖП, как правило, большой и расположен в перимембранозной части, однако иногда имеется мышечный дефект выходной части. Степень "нахождения" аорты может варьировать, иногда ПЖ выполнен в основном аортой (ПЖ с двумя выходами). Часто встречаются ассоциированные аномалии места отхождения и калибра легочных артерий, также возможно отхождение правой или левой ЛА от артериального протока или аорты. На время и способ хирургического лечения могут влиять также аномалии расположения венечных артерий (такие как отхождение левой передней артерии от системы правой венечной артерии, отмечающиеся приблизительно в 5% случаев). При наиболее тяжелой форме тетрада Фалло сочетана с атрезией выходного тракта ПЖ, и у таких пациентов артериальное кровоснабжение легких сильно варьирует. В наиболее благоприятных случаях легочные артерии находятся в центре и сливаются, а приток артериальной крови происходит из артериального протока. В противоположность этому, наиболее тяжелая ситуация, когда снабжение легких артериальной кровью происходит через аортопульмональные коллатеральные артерии, в таком случае центральные легочные артерии не определяются. Довольно часто кровь, притекающая к легким, имеет смешанное происхождение: некоторые сегменты легких снабжаются через аортопульмональные коллатеральные артерии, а другие - через легочные артерии, которые могут быть, а могут не быть связаны с аортопульмональными коллатеральными артериями.
ПАТОФИЗИОЛОГИЯ
Изгнание крови из ПЖ в условиях обструкции его выходного тракта ведет к шунтированию крови в восходящую аорту, вызывая снижение насыщения артериальной крови в большом круге кровообращения. Давление в правом и левом желудочках одинаково. Степень недостатка
насыщения артериальной крови кислородом зависит от тяжести обструкции выходного отдела, которая со временем имеет тенденцию к усилению. Легочный ток крови усиливается за счет длительного существования артериального протока или за счет аортопульмональных коллатеральных артерий.
ДИАГНОСТИКА
КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ
Клиническая картина во многом зависит от степени обструкции выходного тракта ПЖ. Возможно существование "хорошо сбалансированной" гемодинамической ситуации, и в этом случае у больных может отмечаться только бессимптомный шум в сердце. Однако с постепенным увеличением степени обструкции выходного тракта ПЖ обычно начинает отмечаться цианоз. Тетрада Фалло, манифестирующаяся появлением цианоза с рождения или в раннем грудном возрасте, может потребовать проведения раннего вмешательства. Приступы цианоза, обусловленные динамической природой инфундибулярной обструкции, могут возникать при крике или кормлении и приводить к возникновению обмороков, судорог, а иногда и к смерти. И, наоборот, некоторые пациенты с минимальным или умеренным стенозом выходного тракта ПЖ могут иметь значительный шунт слева направо, при отсутствии цианоза, иногда у таких детей развивается СН в раннем возрасте.
Физикальные признаки включают:
цианоз, полицитемию и пальцы по типу "барабанных палочек";
парастернальный верхушечный толчок ("вздымание") в результате гипертрофии ПЖ;
систолический шум изгнания в верхней части по верхнелевому краю грудины (связан с обструкцией ПЖ);
единственный II тон сердца.
РЕНТГЕНОГРАФИЯ ГРУДНОЙ КЛЕТКИ Обычно отмечается:
левостороннее сердце (форма башмачка);
вогнутый сегмент ЛА (пустой пульмональный бассейн);
в легких олигемия (с цианозом);
праворасположенная дуга аорты (в 25% случаев).
ЭЛЕКТРОКАРДИОГРАФИЯ
ЭКГ не является диагностическим средством, но отмечаются синусовый ритм, правосторонняя ось сердца, признаки гипертрофии ПЖ.
ЭХОКАРДИОГРАФИЯ
ЭхоКГ - наиболее важный метод исследования. Пациентов часто направляют на хирургическую коррекцию без проведения катетеризации сердца, например, при планировании первичной хирургической коррекции или при обнаружении шунта между легочным и системным кровообращением. Важными деталями при исследовании являются:
размер и расположение ДМЖП;
тяжесть и характер обструкции выходного тракта ПЖ;
размер главной ЛА, ее ветвей и их слияния;
размер дуги аорты;
распределение венечных артерий;
выявление дополнительных аномалий (включая ДМПП, дополнительные ДМЖП, артериальный проток, аортопульмональные коллатеральные артерии, персистирование левой подключичной вены).
КАТЕТЕРИЗАЦИЯ СЕРДЦА И АНГИОГРАФИЯ
Этот метод редко используется для постановки предоперационного диагноза. Использование МРТ и КТ с контрастной ангиографией и 3D-реконструкцией снизило необходимость проведения диагностической катетеризации сердца даже после первичных паллиативных вмешательств по созданию шунта между большим и малым кругом кровообращения. Гемодинамическая оценка иногда требуется при решении вопроса о наличии легочной гипертензии, в случаях с "несливающимися" ветвями легочных артерий, а также у пациентов, у которых были выявлены аортопульмональные коллатеральные артерии. Выявление даже маленькой центральной ЛА оказывает большое влияние на ведение этой группы пациентов, поэтому вопрос о проведении ангиографии с введением контраста в венозный клин необходимо решить в раннем возрасте. Также показанием к катетеризации является необходимость оценки расположения венечных артерий, когда это невозможно определить с помощью ЭхоКГ.
ЕСТЕСТВЕННОЕ ТЕЧЕНИЕ
Лечение тетрады Фалло хирургическое и в развитых странах редко встретишь естественное течение этого порока. Обструкция выходного тракта ПЖ прогрессирует, в результате чего усиливается цианоз. Учащаются эпизоды цианотических приступов, один из которых может стать фатальным. Без хирургического вмешательства только 10% пациентов доживают до 25 лет, хотя возможна большая продолжительность жизни. Естественное течение также осложняется такими состояниями, как инфекционный эндокардит и абсцессы мозга, а также системными последствиями цианоза с полицитемией (см. "Клинические проявления").
ЛЕЧЕНИЕ
При приступе цианоза нужно поместить ребенка в коленно-локтевое положение, что обеспечивает венозный доступ, и назначить кислород. Помогает сульфат морфинар (0,1 мг/кг), но основным средством выступают p-адреноблокаторы (пропранолол по 0,1 мг/кг). Ацидоз корригируется путем введения соды. Пропранолол назначается профилактически для предотвращения приступов до проведения хирургического лечения. Эпоха кардиохирургического лечения врожденных пороков сердца началась с паллиативной операции по созданию шунта между системным и легочным кровообращением [132]. Тетрада Фалло корректируется с 1950-х годов (закрытие ДМЖП и облегчение обструкции выходного тракта ПЖ). Важным в каждом конкретном случае является решение вопроса о необходимости выполнения первого паллиативного этапа по созданию шунта. С улучшением результатов хирургического лечения новорожденных и детей раннего возраста появилась тенденция к выполнению раннего полного исправления порока, а паллиативные операции используют в тех случаях, когда имеются какие-либо дополнительные сложности. К ним относятся гипоплазии ЛА, аномалии венечных артерий и другие сопутствующие пороки. В различных отделениях приняты различные подходы [135]. Многие рутинно выполняют полную коррекцию у детей в возрасте старше 3 мес. Операционная смертность в настоящее время очень низкая и долгосрочная выживаемость отличная, сопоставимая с таковой у общего населения, наиболее благополучных его подгрупп [135].
ДОЛГОСРОЧНЫЙ ПРОГНОЗ
В настоящее время признано, что наиболее важной проблемой, влияющей на долгосрочные результаты, является пульмональная регургитация [136, 137]. Она отмечается достаточно часто и десятилетиями хорошо переносится большинством пациентов. Однако у некоторых она приводит к прогрессированию дилатации ПЖ, СН, трикуспидальной регургитации и наджелудочковой аритмии [138]. В таких случаях необходима замена легочного клапана, что у большинства пациентов приводит к значительному клиническому улучшению [139]. Однако, представляется, что функция ПЖ улучшается у не всех пациентов, следовательно, ключевым вопросом постоянных исследований является определение оптимального времени для имплантации легочного клапана в целях сохранения сердечной функции. Накапливаются доказательства положительного влияния раннего выполнения данного вмешательства, однако положительное влияние замены легочного клапана следует оценить относительно опасности повторной операции [141]. На ведение данных пациентов в ближайшем будущем может повлиять новый метод чрескожной имплантации клапана ЛА (рис. 10.12) [142]. У пациентов с тетрадой Фалло нередко отмечается стенозирование периферических ветвей ЛА, в данном случае может быть выполнено стентирование в ходе выполнения замены легочного клапана.
Внезапная смерть случается нечасто, примерно у 0,5-0,6% пациентов старше 30 лет, что составляет приблизительно одну треть поздних смертей [143]. Непродолжительная желудочковая аритмия встречается часто, но не является показателем риска, поэтому нет необходимости в рутинном назначении пациенту антиаритмической терапии в случае отсутствия симптомов [144]. Обычно аритмогенное место находится в выходном тракте ПЖ в области инфундибулоэктомии или в месте закрытия ДМЖП. Фактором риска считается сочетание пульмональной регургитации, дилатации ПЖ и поздняя желудочковая аритмия с длительностью комплекса QRS на эКг более 180 мс (рис. 10.13) [145, 146]. Лучшим способом лечения желудочковой аритмии часто является повторная операция, в случае операбельности повреждения. Предсердная тахиаритмия является ощутимым фактором в формировании поздней заболеваемости и даже смертности. Наджелудочковая аритмия (ТП или ФП) случается относительно часто и отмечается у 1/3 пациентов, перенесших операцию [147]. Это может быть одним из первых признаков гемодинамической декомпенсации, поэтому в таких случаях оправдано проведение полного кардиологического обследования. Улучшение гемодинамики в ходе повторной операции у большинства пациентов приводит к исчезновению аритмии.

Рис. 10.13. А - при проведении ЭКГ на 12 отведениях у взрослого пациента после хирургической коррекции тетрады Фалло обнаружены паттерн блокады правой ножки пучка и удлинение комплекса QRS gt;180 мс. Б - сравнение длительности комплекса QRS у пациентов с рестриктивными и неристриктивными механизмами после хирургической коррекции тетрады Фалло. Длительность комплекса QRS gt;180 мс выступает фактором риска возникновения внезапной желудочковой тахикардии. Источник (с разрешения): Gatzoulis M.A., Till J.A., Somerville J. et al. Mechanoelectrical interaction in tetralogy of Fallot. QRS prolongation relates to right ventricular size and predicts malignant ventricular arrhythmias and sudden death // Circulation. - 1995. - Vol. 92. - P. 231-237.
При развитии сердцебиений или обмороков необходимо немедленно обращать на это внимание и проводить полное гемодинамическое и электрофизиологическое обследование. Если по данным неинвазивных мониторингов не отмечается длительной аритмии, то в большинстве центров останавливаются на электрофизиологическом наблюдении. При лечении пациентов с длительной желудочковой тахикардией (встречается редко) необходимо решить вопрос о необходимости коррекции имеющих место гемодинамических нарушений, выполнимости радиочастотной деструкции и ИКД.
У женщин, прошедших успешное хирургическое лечение и имеющих нормальное функциональное гемодинамическое состояние, беременность переносится хорошо даже при наличии пульмональной регургитации. После успешного исправления тетрады Фалло у пациентов, не имеющих аритмии, нет необходимости в ограничении физической активности.
Все чаще отмечается появление поздней дилатации аорты и аортальной регургитации [150, 151]. Отмечаются также признаки срединной дегенерации стенки аорты, как при синдроме Марфана.
При увеличении диаметра корня аорты более 55 мм может быть показана "замена" корня аорты.
Сопровождение больных с тетрадой Фалло и атрезией ЛА является одной из самых сложных проблем, связанных с врожденными заболеваниями сердца. Поступление крови к легким очень вариабельно и определяет клинические проявления, естественное течение, ведение и исходы (см. рис. 10.5). Для выживания новорожденных с атрезией ЛА и протокзависимым кровоснабжением легких необходимо проведение инфузии простагландинов, с последующим ургентным хирургическим вмешательством. У других пациентов может наблюдаться усиление снабжения легких кровью в результате функции множественных больших аортопульмональных коллатеральных артерий, что проявится в виде СН. Пациенты третьей группы со "сбалансированным" кровоснабжением легких могут чувствовать себя хорошо на протяжении многих лет без всякого лечения [152]. У них развивается обструктивное заболевание сосудов в незащищенном сегменте легких, питающемся от сосуда, отходящего от аорты.
Стратегии ведения значительно различаются в различных учреждениях и очень быстро развиваются в течение последних нескольких лет. Поэтому сложно сделать какие-либо обобщения. В случае когда единственный источник легочного кровотока адекватно снабжает кровью легочные артерии, идущие ко всем бронхолегочным сегментам, можно провести полную коррекцию за один этап. Выбор времени будет зависеть от необходимости формирования соустья между ПЖ и ЛА для обеспечения антеградного тока крови в ЛА (часто имеет место). Если центральные ЛА крохотные или отсутствуют, многие рассматривают таких пациентов как не поддающихся коррекции, и в таких случаях перед лечением стоит задача оптимизировать легочное кровообращение с помощью хирургических методов или интервенционной катетеризации, в зависимости от состояния больного. У других пациентов имеется маленькая центральная ЛА, снабжающая ту или иную часть легочных сегментов, остальные кровоснабжаются практически неопределенным числом больших аортопульмональных коллатеральных артерий. Перспективы коррекции зависят от возможности создания единого источника легочного кровотока ("унифокализация"), который уже можно соединить с ПЖ одновременно с закрытием ДМЖП. Для достижения такого результата могут потребоваться многостадийные паллиативные операции, а у некоторых это сделать невозможно. В настоящее время только начинают появляться долгосрочные результаты таких операций [153]. Несмотря на сдержанный оптимизм, пациентов можно не оперировать и оставить с правожелудочковой гипертензией, которая, скорее всего, будет ограничивать продолжительность и качество жизни. Анастомоз между ПЖ и Ла будет "изнашиваться" со временем и требовать дальнейшей хирургической коррекции или чрескожной имплантации легочного клапана.