Эта маленькая половая хромосома определяет мужской пол у человека. Содержащиеся в ней последовательности рассматривают как очень «юные». Скорости мутаций в этой хромосоме в 4 раза выше, чем в хромосоме Х. Гены, повторы и снипсы выявлены лишь на левом конце этой хромосомы (правый пока не полностью секвениро–ван). Здесь содержится большое число палиндромов. По этой причине появилось даже выражение: «Y – хромосома – зал зеркал». А вот генов в ней немного. По последним уточненным данным их максимальное число не достигает и 100. На 1 млн. букв–нуклеотидов в среднем приходится всего около 5 генов. Основная роль тех генов, которые имеются, заключается в контролировании дифференцировки пола, формировании яичек и процесса сперматогенеза. В частности, основной ген «самцовости», названный SRY (Sex–determining Region of Y), кодирует белок, который включает в работу многие гены других хромосом и тем самым вызывает каскад биохимических реакций (конечный результат – образование яичек). Ген SRYпрактически одинаков у всех людей, но в десять раз более отличен у людей и обезьян, чем все другие их гены. Иными словами, на сегодняшний день это самый консервативный ген внутри вида и самый динамичный между видами. Отмечены случаи, когда в клетках имеется не одна, а две и даже 3 копии хромосомы Y. Характерными признаками такой хромосомной патологии являются асоциальное поведение и различные психологические нарушения, характерные для 35% больных. Совсем немного генов в хромосоме Y ассоциировано с болезнями человека. Основные из них – гонадный дисгенез и синдром клеток Сертоли.