В этой хромосоме содержание генов на единицу длины выше среднего по геному. Большинство генов, как и большинство снипсов, сконцентрировано в 5—6 областях хромосомы. C генами хромосомы 16 связан ряд серьезных генетических заболеваний, таких, как рак груди, рак желудка, синдром Гительмана, хронический грануло–матоз, эритроцитоз, болезнь рыбьих глаз, гепатический гликогенез, альфа–талассемия, поликистозная болезнь почек, миелоидная лейкемия, карцинома яичника, спастическая параплегия, тирозиемия, мукополисахароидоз, синдром Лиддла, болезнь Моркио и др.