Как общее число генов, так и число генов, мутации в которых связаны с патологиями человека, в ней относительно невелико. В области центромеры практически отсутствуют гены, повторы и
снипсы. Можно отметить концентрацию снипсов в прицентромер–ной области короткого плеча этой хромосомы. Среди заболеваний, ассоциированных с этой хромосомой, имеются амилоидоз, рак прямой кишки, буллезный эпидермолиз, рак поджелудочной железы, В–клеточная лейкемия/лимфома, эритропоэтическая протопорфирия и др.