В соответствии с законами классической генетики ожидалось, что в геноме все должно быть четко размечено, все гены–предложения должны располагаться в строго определенных местах текста. И большинство элементов генома действительно подчиняется этому общему правилу. Но из общего правила всегда есть исключения. Оказалось, что некоторые участки ДНК могут «путешествовать», меняя свое место, вытесняя друг друга. Подавляющее большинство генов никогда не покидают родную хромосому. Но в отличие от них определенные специфические нуклеотидные последовательности ДНК изредка с корнем вырываются из генома, выпрыгивают из одной хромосомы и приземляются в случайном месте на другой. При этом они могут влезть в середину гена, вызывая хаос, а могут примкнуть с края, слегка видоизменяя его регуляцию.
Впервые данное явление обнаружила у растений американская исследовательница Барбара Мак–Клинток еще в конце 30–х годов. Но очень долгое время ей никто не верил, исходя из общего принципа: «этого не может быть, поскольку не может быть никогда». Генетикам трудно было даже представить, чтобы гены прыгали с места на место, «ломая» наследственную информацию. Маститые ученые, если речь заходила о Мак–Клинток, с иронией приводили «прыгающие гены», «скачущие гены» как пример научной торопливости, некритического отношения к собственным результатам, стремления прославиться. Но прошло время и российские ученые (академик Г. П. Геор гиев и член–корреспондент В. А. Гвоздев) обнаружили перемещения некоторых участков и в ДНК животного организма (дрозофилы). В конечном итоге научная общественность воздала Мак–Клинток должное. Она дождалась своего звездного часа и получила за свое открытие под конец своей жизни Нобелевскую премию (1983 г.).
Таким образом, было установлено, что отдельные участки генома высших организмов, подобно некоторым индивидуумам в нашем обществе, могут не хотеть жить по общим правилам. Их мало интересует постоянная прописка, и при определенной ситуации они берут и просто «переезжают» в любое заинтересовавшее их по каким–то причинам место или, как говорят, «перепрыгивают» в иные, видимо, более удобные для них районы ДНК. Другими словами, стало ясно, что геном не так уж и стабилен, законсервирован, как он казался многим исследователям до этого.
У человека возможность перестроек в геноме впервые была продемонстрирована при изучении генов иммуноглобулинов, связанных непосредственно с иммунной системой организма. Оказалось, что в процессе индивидуального развития в лимфоцитах (белые кровяные шарики) происходит перетасовка отдельных участков этих генов, в результате чего и формируются тысячи и даже миллионы новых вариантов иммуноглобулинов–антител, убивающих многочисленные чужеродные вмешательства различных живых агентов в человеческий организм. Это позволяет за счет сравнительно небольшого набора исходных генов обеспечивать образование огромного разнообразия всесторонне направленных иммуноглобулинов. Другие хорошо известные гены никогда не «прыгают». Такая ситуация оказалась уникальной именно для иммуноглобулиновых генов. Основное перемещение в геноме человека осуществляют не гены, а элементы совершенно другого типа, получившие название транспозонов. К ним относят различные элементы, входящие во все четыре выше перечисленных основных типа диспергированных повторов генома. Транспозоны способны к разным инновациям в геноме. Перемещаясь, они могут изменять регуляцию других генов и даже принимать участие в создании новых генов. Так, после полного секвениро–вания генома человека в нем удалось обнаружить около пятидесяти генов, произошедших из транспозонов. Несколько сотен генов в геноме человека используют длинные концевые повторы транспозо–нов в качестве терминаторов при транскрипции.
Теперь рассмотрим по отдельности структурные особенности разных семейств этих «прыгающих» время от времени элементов генома человека.
Впервые данное явление обнаружила у растений американская исследовательница Барбара Мак–Клинток еще в конце 30–х годов. Но очень долгое время ей никто не верил, исходя из общего принципа: «этого не может быть, поскольку не может быть никогда». Генетикам трудно было даже представить, чтобы гены прыгали с места на место, «ломая» наследственную информацию. Маститые ученые, если речь заходила о Мак–Клинток, с иронией приводили «прыгающие гены», «скачущие гены» как пример научной торопливости, некритического отношения к собственным результатам, стремления прославиться. Но прошло время и российские ученые (академик Г. П. Геор гиев и член–корреспондент В. А. Гвоздев) обнаружили перемещения некоторых участков и в ДНК животного организма (дрозофилы). В конечном итоге научная общественность воздала Мак–Клинток должное. Она дождалась своего звездного часа и получила за свое открытие под конец своей жизни Нобелевскую премию (1983 г.).
Таким образом, было установлено, что отдельные участки генома высших организмов, подобно некоторым индивидуумам в нашем обществе, могут не хотеть жить по общим правилам. Их мало интересует постоянная прописка, и при определенной ситуации они берут и просто «переезжают» в любое заинтересовавшее их по каким–то причинам место или, как говорят, «перепрыгивают» в иные, видимо, более удобные для них районы ДНК. Другими словами, стало ясно, что геном не так уж и стабилен, законсервирован, как он казался многим исследователям до этого.
У человека возможность перестроек в геноме впервые была продемонстрирована при изучении генов иммуноглобулинов, связанных непосредственно с иммунной системой организма. Оказалось, что в процессе индивидуального развития в лимфоцитах (белые кровяные шарики) происходит перетасовка отдельных участков этих генов, в результате чего и формируются тысячи и даже миллионы новых вариантов иммуноглобулинов–антител, убивающих многочисленные чужеродные вмешательства различных живых агентов в человеческий организм. Это позволяет за счет сравнительно небольшого набора исходных генов обеспечивать образование огромного разнообразия всесторонне направленных иммуноглобулинов. Другие хорошо известные гены никогда не «прыгают». Такая ситуация оказалась уникальной именно для иммуноглобулиновых генов. Основное перемещение в геноме человека осуществляют не гены, а элементы совершенно другого типа, получившие название транспозонов. К ним относят различные элементы, входящие во все четыре выше перечисленных основных типа диспергированных повторов генома. Транспозоны способны к разным инновациям в геноме. Перемещаясь, они могут изменять регуляцию других генов и даже принимать участие в создании новых генов. Так, после полного секвениро–вания генома человека в нем удалось обнаружить около пятидесяти генов, произошедших из транспозонов. Несколько сотен генов в геноме человека используют длинные концевые повторы транспозо–нов в качестве терминаторов при транскрипции.
Теперь рассмотрим по отдельности структурные особенности разных семейств этих «прыгающих» время от времени элементов генома человека.