Это женская половая хромосома. Наличие двух хромосом Х определяет женский пол. Пара для хромосомы Х у мужчин – омертвевшая и короткая Y – хромосома. У женщин в одной из 2 хромосом Х происходит инактивация всех тех генов, которые не имеют пары на
хромосоме Y. В ходе эмбрионального развития эта хромосома на всех нужных участках покрывается особым инактивирующим белком Xist или сжимается «пеленкой» белка–гистона так туго, что не может работать. Генов в хромосоме Х немного, и они сосредоточены, главным образом, в двух областях: прицентромерном районе короткого плеча и на конце длинного плеча. Снипсы концентрируются в середине длинного плеча хромосомы. Укажем лишь на небольшую часть заболеваний, ассоциированных с генами хромосомы Х: мышечная дистрофия Дюшенна, сидеробластическая анемия, рак груди, рак простаты, кардиомиопатия, хориоидеремия, дискератоз, эпилепсия, глицеролкиназная недостаточность, гонадотропиновая недостаточность, гемофилия В, ихтиоз, синдром Барта, мукополисахароидоз 2.