Здесь и снипсы, и повторы, и гены распределены очень неравномерно вдоль хромосомы. Кроме того, хромосома 9 обогащена снип–сами по сравнению с другими хромосомами (при расчете их числа на единицу длины). При этом наибольшее их число сконцентрировано в прицентромерной области длинного плеча. Одновременно эта же область, наоборот, обеднена повторами. Целый ряд заболеваний ассоциирован с мутацями в генах хромосомы 9: альбинизм, карцинома базальных клеток, недостаточность карнитинацетилтранс–феразы, торзионная дистония, эпителиома, гиперглицинемия, ан–гиомиолипома, галактоземия, хроническая миелоидная лейкемия, меланома, порфирия, стоматоцитоз, синдром Валкера–Варбурга.