Хромосома 20 стала третьей по времени полностью секвениро–ванной хромосомой человека. По размеру эта хромосома составляет всего около двух процентов генетического кода генома человека. Гены, повторы и снипсы распределены вдоль хромосомы весьма неравномерно. В настоящее время выявлено, что в хромосоме 20 наряду с 600—700 генами, расположенными в нескольких основных областях, содержится множество (около 170) псевдогенов. Гены этой хромосомы несут информацию о ряде заболеваний человека, начиная от ожирения и экземы и заканчивая слабоумием и катарактой. С мутациями в генах хромосомы 20 связаны такие генетические заболевания, как болезнь Крейтцфельда–Якоба, тяжелые нарушения иммунной системы, болезни сердца, астма, скелетная дисплазия, ге–патопленомегалия, диабет и др.