Большинство снипсов в этой хромосоме сконцентрировано на конце короткого плеча, а на конце длинного плеча имеется область, сильно обогащенная генами. Число генов, ассоциированных с заболеваниями, в хромосоме 8 относительно небольшое. Среди них имеются гены, мутации в которых приводят к таким заболеваниям, как хондросаркома, эпилепсия, гипотироидизм, синдром Пфаффера, восприимчивость к атеросклерозу, синдром Вернера, лимфома Бер–китта, сфероцитоз и ряд других.