Основным гормоном, стимулирующим линейный рост, является соматотропин (СТГ, ГР). Он способствует росту костей в длину, росту и дифференцированию внутренних органов, развитию мышечной ткани. Основные эффекты СТГ на уровне костной ткани состоят в стимуляции роста хряща, синтеза белка, индуцировании митоза клеток. Ростстимулирующие эффекты СТГ опосредуются инсулиноподобными факторами роста (ИРФ-I, ИРФ-П), иначе называемыми соматомединами, которые под влиянием СТГ синтезируются главным образом в печени.
Этиология соматотропной недостаточности. К настоящему времени существует несколько этиологических классификаций соматотропной недостаточности гипофиза. Так, различают врожденный и приобретенный дефицит СТГ, органический (как результат внутричерепного повреждения) и идиопатический (при отсутствии какой-либо специфической органической патологии гипоталамо-гипофизарной области) дефицит СТГ. В зависимости от уровня нарушения регуляции секреции и действия СТГ различают следующие формы нанизма:
а гипофизарный (первичная патология гипофиза);

• гипоталамический (дефицит биосинтеза и секреции СТГ-рилизинг- гормона);
• тканевую резистентность к действию СТГ (патология рецепторов СТГ на уровне тканей-мишеней).

Частота нанизма, обусловленного дефицитом СТГ, составляет 1:15 ООО.
Наиболее частая форма СТГ-дефицита — идиопатическая (65—75 %). Однако по мере совершенствования диагностических методов и использования их в клинической практике (генетические исследования, КТ и МРТ головного мозга) доля детей с идиопатическим дефицитом СТГ уменьшается, тогда как частота диагностируемых органических причин дефицита СТГ возрастает.              -              а
Диагностика дефицита СТГ. Диагностический алгоритм при подозрении на дефицит СТГ у ребенка включает в себя несколько этапов.
Крайне важно на начальном этапе обследования тщательно собрать анамнез. При сборе анамнеза необходимо обращать внимание на следующее.

• Сроки появления задержки роста. Пренатальная задержка роста характерна для детей с генетическими синдромами, хромосомной патологией, наследственным СТГ-дефицитом вследствие делеции гена СТГ. Для детей с классической соматотропной недостаточностью характерна постнатальная задержка роста. В случае врожденного СТГ-дефицита патология роста отмечается с первых месяцев жизни. У 70—80 % детей с гипофизарным нанизмом начало отставания в росте проявляется до 5-летнего возраста. Для детей с органическим генезом дефицита СТГ (краниофарингиома, посттравматический и др.) характерны более поздние сроки проявления дефицита роста, после 5—6-летнего возраста.
• Перинатальная патология. При идиопатическом СТГ-дефиците очень часто наблюдается перинатальная патология с асфиксией и фетальным дистрессом вследствие травмы в родах при ягодичном и ножном предлежании, наложения щипцов, вакуум-экстракции, стремительных, или наоборот, длительных родов.
• Гипогликемии. Наличие в анамнезе гипогликемий натощак характерно для детей раннего возраста с врожденным СТГ-дефицитом. В 10 % случаев гипогликемии проявляются клинически, вплоть до судорог. Гораздо чаще, однако, необходимо выявлять эквиваленты гипогликемии — потливость, беспокойство, повышенный аппетит.
• Семейный анамнез. У детей с транзиторным СТГ-дефицитом (конституциональная задержка роста и пубертата) в семейном анамнезе в большинстве случаев имеются аналогичные примеры низкорос- лости и задержки полового развития.
• Наличие хронических заболеваний. Анамнез жизни ребенка позволяет выявить заболевания, ведущие ко вторичному дефициту роста (нарушение питания, хронические заболевания и др.), а также прием лекарственных препаратов, которые могут повлиять на процессы роста (например, длительный прием глюкокортикоидов).

Клиническая картина. На фоне резкого отставания в росте, задержки скорости роста и костного созревания характерны нормальные пропорции тела ребенка. Вследствие недоразвития костей лицевого черепа черты лица мелкие, переносица западает (“кукольное” лицо). Волосы тонкие. Голос высокий. Часто отмечается избыток массы тела, однако для детей с ранним проявлением дефицита роста (до 1 года жизни) ожирение не характерно. У мальчиков, как правило, имеется микропенис. Половое развитие задержано и наступает в сроки, когда костный возраст ребенка достигает пубертатного уровня.
При пангипопитуитаризме к описанной клинической картине присоединяются симптомы выпадения других тропных функций гипофиза (ТТГ, АКТГ, ЛГ, ФСГ, вазопрессина). Симптомы снижения функции щитовидной железы при вторичном гипотиреозе обычно выражены в меньшей степени, чем при первичном гипотиреозе. Иногда диагноз может быть поставлен только после получения данных гормонального исследования (свободный Т4, ТТГ) либо после проведения функциональных проб (проба с тиролибе- рином). Значительная доля детей с СТГ-дефицитом имеет сопутствующий дефицит гонадотропинов. Клиническая симптоматика подтверждается данными пробы с люлиберином и сниженными уровнями половых гормонов в крови. Сопутствующий дефицит АКТГ встречается довольно редко и в основном диагностируется по сниженному базальному уровню кортизола и АКТГ и значительному выбросу кортизола на фоне пробы с синактеном. Наличие, помимо дефицита роста, таких жалоб, как головные боли, нарушение зрения, рвота, позволяет заподозрить внутричерепную патологию (краниофарингиома).
Клинический осмотр дает возможность выявить пациентов с генетическими синдромами — Тернера, Секкеля, Блума, Рассела—Сильвера и др., явными формами скелетных дисплазий (ахондроплазии и др.); эндокринной патологией (врожденный гипотиреоз, болезнь Кушинга, синдром Мориака), нарушенным питанием.
Многие редкие смешанные синдромы первичного нарушения роста и хромосомной патологии диагностируются главным образом по типичному фенотипу.

5.