Целиакия (глютенэнтеропатия). Это заболевание врожденное, обусловленное дефицитом ферментов, расщепляющих глиадин злаков до аминокислот, и накоплением в организме токсических продуктов его неполного гидролиза. Заболевание проявляется чаще с момента введения прикорма (манной и овсйной каш) обильным пенистым стулом. Затем присоединяются анорексия, рвота, симптомы дегидратации, картина ложного асцита. Развивается тяжелая дистрофия.
При рентгенологическом исследовании кишечника с добавлением муки к бариевой взвеси наблюдаются резкая гиперсекреция, ускоренная перистальтика, изменение тонуса кишечника и рельефа слизистой оболочки (симптом снежной метели).
Непереносимость белка коровьего молока (аллергия к коровьему молоку, молочная энтеропатия). Нарушение процесса кишечного всасывания вызывается бета-лактглобулином или лактальбумином коровьего молока. Выявлены антитела к ним, относящиеся к иммуноглобулинам класса М. Денатурация этих белков (при нагревании, кипячении) ведет к уменьшению их антигенного влияния, в связи с чем дети лучше переносят смеси, приготовленные из сухого молока.
Клиническая картина та же, что и при целиакии.
Дисахаридазная недостаточность у детей раннего возраста чаще бывает первичной, обусловленной генетическим дефектом синтеза ферментов, расщепляющих лактозу и сахарозу, и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Непереносимость лактозы проявляется поносом уже после первых кормлений грудным молоком, непереносимость сахарозы — с момента введения в рацион ребенка сахара (сладкая вода, докорм). Характерны метеоризм, водянистый стул с кислым запахом, постепенное развитие стойкой гипотрофии. Стул, как правило, быстро нормализуется после отмены соответствующего дисахарида.
Синдром экссудативной энтеропатии характеризуется выделением большого количества белка плазмы в кишечник и выведением его с жидкими каловыми массами. Иногда заболевание протекает и без диареи. В этих случаях белок в кишечнике гидролизуется до аминокислот и через систему воротной вены попадает в печень. Последняя не справляется с синтезом белка и избыток аминокислот выделяется с мочой. В результате у детей возникает стойкая гипопротеинемия, появляется склонность к отекам. Первичный синдром экссудативной энтеропатии связан с врожденным дефектом лимфатических сосудов кишечной стенки, при морфологическом исследовании которой выявляются лимфангиэктазии. Вторичный синдром экссудативной энтеропатии наблюдается при целиакии, муковисцидозе, болезни Крона, неспецифическом язвенном колите, циррозе печени и ряде других заболеваний.
Диагноз. Диагностика врожденных энзимопатий основывается на методах, определяющих белок в кале (реакция на растворимый белок, электрофорез и иммуноэлектрофорез белков кала), и морфологическом исследовании биоптата слизистой оболочки тонкого кишечника, полученного при дуодено- и энтеробиопсии.