Врожденные пороки сердца можно описать как "присутствие грубой структурной аномалии сердца или крупных сосудов, которое имеет, или потенциально может иметь, функциональное значение" [12]. Согласно данному определению, от 0,5 до 0,8% живорожденных детей имеют сердечнососудистые пороки, однако в это число не входят такие частые аномалии, как двухстворчатый нестенозированый АК или ПМК, которые значительно влияют на истинную частоту встречаемости. Более того, некоторые, менее часто встречающиеся аномалии, могут оставаться недиагностированными на протяжении всей жизни, например персистирующий левосторонний дре--
наж верхней полой вены в коронарный синус. Установление точной частоты встречаемости врожденных заболеваний сердца может обеспечить получение крайне необходимой информации об этиологии врожденных пороков сердца, а также помочь правильно распределить ресурсы в этой области здравоохранения (табл. 10.1).
Таблица 10.1. Медиана и межцентильная оценка (%) врожденных пороков сердца у новорожденных, по данным 34 исследований, включающих 26 904 пациента

	Медиана	25-75-й центили
ДМЖП	32,0	27,1-42,3
Общий артериальный проток	6,8	5,2-11
Дефект межпредсердной перегородки	7,5	6,2-10,8
Дополнительные атриовентрикулярные сообщения	3,8	2,8-5,2
Стеноз ЛА	7,0	5,2-8,8
Стеноз аорты	3,9	2,7-5,8

Коарктация аорты	4,8	3,6-5,7
ТМА	4,4	3,5-5,4
Тетрада Фалло	5,2	3,8-7,6
ОАС	1,4	0,6-1,7
Синдром гипоплазии левых отделов сердца	2,8	1,6-3,4
Синдром гипоплазии правых отделов сердца	2,2	0,8-1,9
Двухприточный желудочек	1,5	0,8-1,9
Двойное отхождение магистральных сосудов от ПЖ	1,8	1-3
Полный аномальный дренаж легочных вен	1,0	0,6-1,9
Другие	10,0	7,6-14,6

Изменено (с разрешения): Hoffmann J. Incidence, mortality and natural history / In Anderson R.H., Baker E.J., Macartney F. et al. (eds.) // Paediatic. Cardiology. - London: Churchill Livingstone, 2002. - P. 111-139.
Частота встречаемости врожденных пороков сердца - число детей, родившихся с врожденными пороками сердца по отношению к общему числу родов за данный период (как правило, календарный год). Показатель значительно изменяется в зависимости от того, какое число взять в качестве знаменателя: число живорожденных или число беременностей. Для определения истинной частоты встречаемости необходимо знать точно число детей с врожденными пороками сердца, которое обычно остается недооцененным. К тому же в расчет необходимо включать врожденные пороки сердца, определенные у мертворожденных и абортированных плодов, среди которых врожденные пороки сердца встречаются в 10 раз чаще по сравнению с живорожденными. Данные по встречаемости отдельных врожденных пороков сердца также недостаточны. Во многих исследованиях маленький ДМЖП не определялся или активно исключался из полученных данных, только несколько исследований недоношенных детей включали в свои результаты определение открытого артериального протока. Более того, на показатель частоты встречаемости влияет как выборка изучаемого населения, так и источник фактических данных.
Наиболее часто цитируемым значением показателя "встречаемости" является 8 на 1000 живорожденных, он основан на исследованиях, представленных в табл. 10.1. Это компиляция большого числа исследований, проводимых на протяжении многих лет. В последние 5-7 лет в некоторых странах отмечается значительное снижение врожденных заболеваний сердца, диагностированных при рождении, озвучиваются данные о снижении частоты встречаемости до 4 на 1000 живорожденных. Вместе со снижением количества беременностей во многих западных странах это привело к значительному уменьшению количества детей, родившихся с врожденными заболеваниями сердца. О причинах данного феномена можно только догадываться, также до сих пор не ясно, является ли это временным явлением или будет сохраняться на протяжении долгого времени. Если этот феномен будет сохраняться, то окажет большое влияние на подходы к организации медицинской помощи детям с врожденными заболеваниями сердца.
Врожденные пороки сердца часто сочетаются с экстракардиальными аномалиями развития, которые нередко бывают множественными. Дополнительный вес этих аномалий может оказывать непредсказуемое усугубляющее влияние на смертность, если сравнивать с отдельно взятыми пороками. Около 30% детей, страдающих врожденными пороками сердца в сочетании с экстракардиальными аномалиями, имеют четко определимый синдром. Более детальную информацию о таких синдромах можно получить в специальных генетических базах данных, таких как Лондонская медицинская база данных дисморфологии (London Medical Database of Dysmorphology; см. on-line источники информации). Среди всех врожденных пороков сердца около 60% диагностируется на первом году жизни. Около 30% диагностируются в детском возрасте и 10% выявляется у взрослых.
Большая часть врожденных заболеваний сердца (более 40%), диагностируемых при рождении или в неонатальный период, полностью исчезают с течением времени (спонтанное "выздоровление"). Так происходит с большинством малых ДМЖП [13]. До появления эффективных интервенционных кардиологических методов лечения около 85% пациентов умирали, не достигнув взрослого возраста, обычно на первом году жизни. Это делало врожденные заболевания сердца самой важной причиной детской смертности. В наше время более 90% пациентов с врожденными заболеваниями сердца доживают до подросткового возраста. Сейчас предполагаемая продолжительность жизни людей с простыми врожденными пороками сердца примерно соответствует или лишь чуть ниже среднепопуляционной, однако выживаемость пациентов с комплексными аномалиями остается значительно ниже [14]. Несмотря на увеличение выживаемости, поздние осложнения возникают довольно часто, и смертность среди таких пациентов остается значительной. Почти все пациенты имеют остаточные кардиологические проблемы разной степени тяжести и требуют кардиологического сопровождения на протяжении всей жизни [15]. Многим пациентам необходимы одна или несколько повторных операций или чрескожных вмешательств. С увеличением возраста у пациента особенно возрастает частота аритмий. В настоящее время имеются лишь единичные данные, касающиеся отдаленных результатов многих сложных пороков. То, что частота врожденных заболеваний сердца среди взрослых возрастает, все еще остается новостью для многих кардиологов. Это обусловливает необходимость обучения и требует организации эффективной клинической службы.