Неонатальый тиреотропный гормон — hTSH
(тест на врожденный гипотиреоз)
Врожденный гипотиреоз может быть обусловлен аплазией или гипоплазией щитовидной железы у новорожденных, дефицитом ферментов, участвующих в биосинтезе тиреоидных гормонов, а также приемом струмогенов, дефицитом или избытком йода во время внутриутробного развития. Причиной может быть и действие радионуклидов йода, так как с 10—12 нед внутриутробного развития щитовидная железа плода начинает накапливать радиоактивный йод. Клинические проявления врожденного гипотиреоза: большая масса тела новорожденного; отечность кистей, стоп, лица, плотная кожа; гипотермия; слабый сосательный рефлекс; интенсивная прибавка массы тела.
Содержание неонатального тиреотропного гормона в крови в норме представлены в табл. 9.57.
Таблица 9.57. Содержание неонатального тиреотропного гормона в крови в норме

Возраст	hTSH, мЕд/л
Новорожденные	lt; 20,0
1 -Й день	11,6-35,9
2-й день	8,3-19,8
3-й день	1,0-10,9
4—6-й день	1,2-5,8

При подозрении на врожденный гипотиреоз определение TFT проводят на 4—5-й день после рождения. Повышение уровня ТТГ является показанием к лечению тиреоидными гормонами. Лечение начинают не позднее 5—17 дней после рождения.
Если гипотиреоз сочетается с хронической недостаточностью коры надпочечников, необходимы коррекция состояния кортикостероидами и осторожный подбор доз тиреоидных гормонов во избежание надпочечникового криза.
Неонатальный 17 - а- гидроксипрогестерон — 17-ОНР
(тест на врожденный адреногенитальный синдром)
При подозрении на врожденный адреногенитальный синдром исследуют кровь из пуповины или кровь, взятую в ближайшие 3 дня после рождения. Содержант неонатального 17-а-гидроксипрогестерона в крови в норме приведено в табл. 9.58.
Врожденная гиперплазия надпочечников, обусловленная дефицитом 21-гидроксилазы, сопровождается повышением 17-а-гидроксипрогестерона в крови до 40—220 нг/мл, при дефиците 1 l-fi-гидроксилазы повышение менее выражено. Более подробно о диагностике ад- реногенитального синдрома см. в разделе «Функциональное состояние гипоталамо-гипофи- зарно-надпочечниковой системы».
Таблица 9.58. Содержание неонатального 17-а-гндроксн прогестерона а крови в норме

Возраст	Уровень 17-ОНР, нг/мл
Кровь из пуповины Недоношенные Новорожденные первые 3 дня	9-50 0,26-5,68 0,07-0,77

Неонатальный иммунореактивный трипсин — IRT
(тест на врожденный муковисцидоз)
Кистозный фиброз поджелудочной железы (муковисцидоз) является довольно распространенным заболеванием детей младшего возраста и крайне редко регистрируется у подростков и молодых людей. В настоящее время существует точка зрения о врожденном генезе этого заболевания. Муковисцидоз представляет собой наследственную болезнь у детей европеоидной популяции, чаще всего заканчивающуюся летально. Она наследуется по аутосом- но-рецессивному типу с распространенностью I на 1500—2500 новорожденных, причем 1 из 20 гетерозиготен по этому заболеванию. В связи с ранней диагностикой и эффективным лечением в настоящее время болезнь уже не считается присущей лишь детскому и юношескому возрасту. По мере совершенствования методов лечения и диагностики все большее число больных достигают зрелого возраста. Средняя продолжительность выживаемости 25 лет назад составляла всего 1 год, в настоящее время 50 % больных могут дожить до 25 лет [Бра- унвальд Е., 1993]. Сейчас основным методом ранней постнатальной диагностики муковисци- доза является определение уровня трипсина в сыворотке крови новорожденных. Содержание иммунореактивного трипсина в сыворотке в норме приведено в табл. 9.59.
Таблица 9.59. Содержание иммунореактивного трипсина в сыворотке в норме [Тиц Н., 1997]

¦ Возраст	Величины IRT, мкг/л
Кровь из пуповины	23,3±1,9
0—6 мес	3!,3±5,4
6—12 мес	37,1±6,9
1—3 года	29,8±1,8
3—5 лет	28,3±3,2
5—7 лет	35,7±3,6
7—10 лет	34,9±2,2
Взрослые	33,3±11,1

Повышение уровня трипсина в сыворотке новорожденных в первые несколько недель после рождения свидетельствует о наличии у ребенка врожденного муковисцидоза, в связи с чем определение этого показателя является эффективным критерием при проведении скрининговых исследований. Однако по мере прогрессирования болезни и развития истинной недостаточности поджелудочной железы уровень трипсина в сыворотке снижается.
Исследование крови на фенилкетонемию
Содержание феннлкетонов в крови в норме у детей — до 0,56 ммоль/л.
Исследование крови на фенилкетонемию — метод диагностики врожденных аномалий обмена фенилаланина. Нарушение метаболизма аминокислоты фенилаланина относится к весьма распространенным видам врожденных пороков метаболизма. Большое значение имеет ранняя диагностика этого заболевания, так как длительное существование фенилкето- немии приводит к нарушению умственного развития ребенка. Принятие своевременных мер позволяет улучшить состояние больного.
Уровень феннлкетонов в крови повышается при олигофрении, слабоумии.
Исследование крови на галактоземию
Содержание галактозы в кровиу детей в норме — до 0,56 ммоль/л.
Исследование крови на галактоземию используется для диагностики нарушений углеводного обмена — идиопатических врожденных аномалий обмена веществ, к которым относится отсутствие превращения галактозы в глюкозу. Это врожденный метаболический порок грудного возраста, когда особенно важна утилизация галактозы, являющейся составной частью лактозы. В крови при этой патологии отмечаются гипергалактоземия и гипогликемия. Галактоза выводится с мочой. Постоянным осложнением данного заболевания вследствие высокого содержания галактозы в крови является отложение галактитола в хрусталике глаза. Он образуется в хрусталике из галактозы под влиянием фермента альдоредуктазы. В дальнейшем галактитол не вступает в обменные процессы и не вымывается из ткани, поэтому в месте его накопления образуется катаракта.
Уровень галактозы в крови повышается при заболеваниях печени, гипертиреозе, нарушении пищеварения, галактоземии, галактозком диабете, идиопатической галактозурии.