Возникают в результате «генетической ошибки». Чаще всего проявляются повышенной чувствительностью ребенка к инфекциям. При этом нарушения развития В-лимфоцитов вызывают слабость гуморального иммунитета, что сопровождается различными гнойными осложнениями. Недостаточность Т-клеточного иммунитета приводит к частым инфекционным заболеваниям, для которых характерно внутриклеточное размножение микроорганизмов (оппортунистические инфекции).
Первичные иммунодефициты относятся к числу сравнительно редких заболеваний, хотя истинная их
распространенность из-за сложности и ограниченности возможностей лабораторной диагностики неизвестна. Чаще всего наблюдаются нарушения синтеза антител. При этой патологии в клинической картине из-за отсутствия или резкого снижения содержания антител (иммуноглобулинов) в крови наблюдаются гнойные инфекции, такие как отиты, синуситы, пиодермии, пневмонии, конъюнктивиты.
В случае множественных структурно-функциональных нарушений в системе иммунитета развивается так называемый общий вариабельный иммунодефицит (ОВИ). Удивительно, что для этого заболевания характерно начало в зрелом возрасте. Клинические симптомы многообразны. Чаще всего у пациентов возникают хронические бактериальные, вирусные и грибковые поражения легких, синуситы, отиты, могут наблюдаться инфекции желудочно-кишечного тракта, нередко выявляется лямблиозный холецистит, отмечено возрастание риска злокачественных новообразований. В периферической крови таких больных наблюдается резкое снижение количества В-лимфоцитов, уровня антител и различные нарушения синтеза цитокинов.
Встречаются и другие аномалии иммунитета, все они обусловлены генетическими нарушениями и многие зависят от пола. Следует помнить, что наиболее общий симптом всех первичных иммунодефицитов —- частые инфекции, быстро принимающие затяжной хронический характер. Кроме того, ввиду частого наследования подозрение на иммунный дефицит может возникнуть и при наличии подобных проблем у родственников.
В последние годы частота первичных иммунодефицитов стала возрастать. Ученые объясняют этот феномен ростом числа неблагоприятных экологических факторов. Плохая экология способствует и развитию различных заболеваний человека, влекущих за собой всевозможные нарушения в системе иммунной защиты, — это вторичные иммунодефициты.