Анализ на врожденные пороки


На определенном сроке беременности гинеколог может предложить сдать кровь на уровень аль- фа-фетопротеина (АФП). Этот анализ выявляет такие пороки развития у ребенка, как синдром Дауна, нарушение формирования спинного мозга, гидроцефалия, другие хромосомные нарушения. В принципе, делать или не делать анализ, каждая
женщина может решить для себя сама, но есть ряд показателей, при которых исследование становится обязательным: возраст свыше 35 лет, имеющиеся в семье дети или родственники с хромосомными нарушениями. Наиболее информативен этот анализ в сочетании с хорионическим гонадотропином (ХГ) и эстриолом — это так называемый тройной тест.
Альфа-фетопротеин (АФП) — это белок, который вырабатывается в печени и желудочно-кишечном тракте эмбриона. Первоначально АФП вырабатывается желтым телом яичников. Но уже с пятой недели плод сам начинает вырабатывать альфа-фетопротеин. АФП предохраняет плод от иммунного отторжения организмом матери.
С ростом концентрации АФП в крови зародыша увеличивается уровень АФП в крови матери. На 12-16-й неделе развития плода уровень альфа-фе- топротеина достигает оптимального для диагностики значения. Максимальный уровень АФП определяется в 32-34 недели беременности, после чего начинает постепенно снижаться. Уже к первому году жизни у ребенка уровень АФП достигает нормы для здорового человека.
Измеряется АФП в Ед/мл крови, проверить самостоятельно, соответствует ли его уровень норме, можно по таблице 2.
При беременности АФП может быть повышен в следующих ситуациях: многоплодная беременность, некроз печени плода (вследствие вирусной инфекции), порок развития нервной трубки плода (анэнцефалия, расщелина позвоночника), пупочная грыжа плода, патология почек плода, другие патологии развития.
Таблица 2
Содержание АФП в крови в норме на разных сроках беременности

Срок беременности, нед.

Содержание АФП, Ед/мл

До 12

15 и меньше

13-15

15-60

15-19

15-95

20-24

27-125

25-27

52-140

28-30

67-150

31-32

100-250

Если тест АФП показывает низкий уровень содержания белка, можно предполагать синдром Дауна, задержку развития или гибель плода, ложную беременность. Впрочем, пониженный уровень АФП может указать и на ошибку в определении срока беременности, т. е. реальное зачатие произошло позже.
Как уже отмечалось выше, анализ на АФП при беременности сам по себе малоинформативен. Он сдается совместно с ХГЧ и свободным эстриолом. О тесте на ХГЧ мы уже писали, посмотрим, что такое свободный эстриол.
Эстриол — женский половой гормон, относящийся к классу эстрогенов. Его вырабатывает плацента, а впоследствии печень плода. С течением беременности уровень эстриола в крови женщины возрастает. Для анализа эстриола берется кровь из вены. Примерные нормы содержания гормона приведены в таблице 3.
Как видите, разброс значений слишком велик, чтобы оценивать их самостоятельно, поэтому важно
Таблица 3 Содержание эстриола в крови в норме на разных сроках беременности

Срок беременности, нед.

Содержания эстриола, нмоль/л

6-7

0,6-2,5

8-9

0,8-3,5

10-12

2,3-8,5

13-14

5,7-15

15-16

5,4-21

17-18

6,6-25

19-20

7,5-28

21-22

12-41

23-24

8,2-51

25-26

20-60

27-28

21-63,5

29-30

20-68

31-32

19,5-70

33-34

23-81

35-36

25-101

37-38

30-112

39-40

35-111

выбрать врача, которому можно доверять, и предоставить ему сделать выводы на основании всех совокупных исследований.
Тем не менее приведем некоторые причины, по которым результат анализов может не совпадать с нормой. Снижение уровня гормона во время беременности опасно — чем больше снижен гормон, тем выше вероятность развития патологии у плода.
Снижение эстриола на 40% и более — угрожающий уровень. Он может говорить об угрозе выкидыша или преждевременных родов, о перенашивании, о развитии синдрома Дауна, о внутриутробной инфекции и некоторых других нарушениях.
Повышенный эстриол может быть следствием заболеваний печени, почечной недостаточности. Но это также характерно для крупного плода или многоплодной беременности.
К сожалению, «тройной тест» выдает много ошибочных результатов, поэтому его пересдают, причем часто не один раз. Если пересданный «тройной тест» показывает отклонения от нормы, назначают дополнительное обследование, не включенное в обязательный перечень анализов, — амниоцентез. Амниоцентез — это исследование околоплодных вод на наличие хромосомных отклонений у ребенка. Врач вводит длинную полую иголку через брюшную стенку в матку и отсасывает шприцем небольшое количество околоплодных вод с клетками плода. Эти клетки потом изучают на наличие генетических патологий у плода. Данная процедура проводится под контролем УЗИ, чтобы не задеть ребенка и плаценту. Перед этим обследованием врач должен предупредить, что в небольшом проценте случаев амниоцентез может спровоцировать выкидыш.

Источник: А. П. Никольченко, «Анализы. Все, что нужно знать: нормы, показатели, расшифровка» 2012

А так же в разделе «Анализ на врожденные пороки »