Порфирии — это группа наследственных заболеваний или болезней с наследственным предрасположением с увеличением содержания порфиринов или их предшественников, что обусловливает ряд различных клинических признаков при разных видах порфирий. К порфириям не следует относить приобретенные заболевания и отравления с большим количеством порфиринов в моче (порфиринурия) или в эритроцитах (пор- фиринемия).
В норме основное количество порфиринов синтезируется в костном мозге и печени. В костном мозге они используются главным образом для образования гемоглобина, в печени используются для образования цитохромов, каталазы, пероксида- зы и других ферментов, в состав которых входит гем. Порфири- ны синтезируются во всех клетках организма. Это необходимо для синтеза цитохромов, но гем синтезируется в других органах во много раз меньше, чем в костном мозге и печени. В связи с этим нарушения синтеза порфиринов возможны как в эрит- рокариоцитах костного мозга, так и в печени. Все порфирии делят на эритропоэтические и печеночные.
Классификация порфирий
1. Эритропоэтические порфирии:
- эритропоэтическая уропорфирия;
- эритропоэтическая протопорфирия;
- эритропоэтическая копропорфирия.
2. Печеночные порфирии:
- острая перемежающаяся порфирия;
- наследственная печеночная копропорфирия;
- вариегатная порфирия;
- урокопропорфирия (поздняя кожная порфирия).
История заболевания
Первые случаи порфирий были описаны в 1874 г. ученым Шультцем. У больного с раннего детства были повышенная чувствительность к солнечному облучению, увеличенная селезенка, красная моча. Через несколько лет были описаны больные с признаками полиневрита, психическими расстройствами, болями в животе, выделявшие красную или розовую мочу. У части больных обострение болезни наступало после приема снотворных, но бывало и без каких-либо лекарств.
Болезнь вначале называли гематопорфирией или гемато- порфиринурией. В дальнейшем было установлено, что в организме человека гематопорфирин никогда не образуется. Вещества, выделяемые с мочой и калом при различных видах порфирий, — не гематопорфирин, а уропорфирин, копропор- фирин, протопорфирин и их предшественники. Термин «ге- матопорфирин» в настоящее время не используется.