Крайне редкая форма порфирии впервые была описана в 1955 г. По клиническим признаками данная болезнь напоминает острую перемежающуюся порфирию.
Наиболее частым признаком болезни являются боли в животе, иногда возникают психические расстройства, парезы, однако они более редкие и не столь тяжелые, как при острой перемежающейся порфирии. Может повышаться артериальное давление, наблюдается тахикардия. У части больных имеются признаки буллезного фотодерматита.
В моче у больных наследственной копропорфирией обнаруживается в период обострения повышение количества 6-ами- нолевулиновой кислоты и порфобилиногена, хотя их уровень ниже, чем при острой перемежающейся порфирии.
В моче и в кале резко увеличено количество копропорфи- рина. Содержание уропорфирина мочи и протопорфирина кала в пределах нормы. Содержание порфиринов эритроцитов не увеличено. В период ремиссии содержание порфобилино-
гена и 6-аминолевулиновой кислоты в моче может быть нормальным, однако содержание копропорфирина в моче и в кале остается повышенным и в ремиссии.
Причины и механизм развития заболевания
Болезнь генетически детерминированная, передается по аутосомно-доминантному типу, обычно имеет скрытое течение.
При данной патологии отмечается нарушение активности фермента копропорфириногеноксидазы. При этом в печени обнаруживается повышение синтеза 5-аминолевулиновой кислоты.
Лечение обострений при наследственной копропорфирии не отличается от лечения острой перемежающейся порфирии. При тяжелых кризах используют большие концентрации глюкозы, применяют аденозинмонофосфат (аденил, фосфаден), рибоксин, при тяжелых кризах — гематин. При кожных проявлениях используют солнцезащитные кремы.
Прогноз при наследственной копропорфирии значительно лучше, чем при острой перемежающейся порфирии. Болезнь не дает таких тяжелых кризов, как при острой перемежающейся порфирии, чаще наступает ремиссия, реже бывают повторные обострения.
Наиболее частым признаком болезни являются боли в животе, иногда возникают психические расстройства, парезы, однако они более редкие и не столь тяжелые, как при острой перемежающейся порфирии. Может повышаться артериальное давление, наблюдается тахикардия. У части больных имеются признаки буллезного фотодерматита.
В моче у больных наследственной копропорфирией обнаруживается в период обострения повышение количества 6-ами- нолевулиновой кислоты и порфобилиногена, хотя их уровень ниже, чем при острой перемежающейся порфирии.
В моче и в кале резко увеличено количество копропорфи- рина. Содержание уропорфирина мочи и протопорфирина кала в пределах нормы. Содержание порфиринов эритроцитов не увеличено. В период ремиссии содержание порфобилино-
гена и 6-аминолевулиновой кислоты в моче может быть нормальным, однако содержание копропорфирина в моче и в кале остается повышенным и в ремиссии.
Причины и механизм развития заболевания
Болезнь генетически детерминированная, передается по аутосомно-доминантному типу, обычно имеет скрытое течение.
При данной патологии отмечается нарушение активности фермента копропорфириногеноксидазы. При этом в печени обнаруживается повышение синтеза 5-аминолевулиновой кислоты.
Лечение обострений при наследственной копропорфирии не отличается от лечения острой перемежающейся порфирии. При тяжелых кризах используют большие концентрации глюкозы, применяют аденозинмонофосфат (аденил, фосфаден), рибоксин, при тяжелых кризах — гематин. При кожных проявлениях используют солнцезащитные кремы.
Прогноз при наследственной копропорфирии значительно лучше, чем при острой перемежающейся порфирии. Болезнь не дает таких тяжелых кризов, как при острой перемежающейся порфирии, чаще наступает ремиссия, реже бывают повторные обострения.