Первичные иммунодефицита — это нарушения в иммунной системе, с которыми человек рождается. Они чаще всего проявляются в первые месяцы жизни, в некоторых случаях первые проявления возникают в подростковом возрасте, или, еще реже, у взрослых. Больные с тяжелыми первичными иммунодефицитами умирают, как правило, в детском возрасте. При умеренных и легких клинических проявлениях первичных иммунодефицитов больные могут достигать взрослого возраста. Вместе с тем, практически во всех случаях первичного иммунодефицита прогноз неблагоприятный.
Таким образом, первичные иммунодефициты —это нарушения, связанные с генетическими дефектами в развитии иммунной системы, которые рано или поздно приводят к тем или иным клиническим проявлениям. Сегодня в Международной классификации болезней четко выделены в качестве нозологических единиц 36 первичных иммунодефицитов. Вместе с тем, по данным литературы, их описано около 80, и для многих из них определен молекулярно-генетический дефект, лежащий в основе нарушения функции иммунной системы. Это очень важный момент с точки зрения верификации диагноза и прогнозирования заболевания на этапе эмбрионального развития.
Ниже приведена упрощенная классификация первичных иммунодефицитов, основанная* на структурной локализации дефекта в том или ином звене системы иммунитета.
Классификация первичных иммунодефицитов
(Брутона); .
Врожденный ангионевротический отек.
Таким образом, первичные иммунодефициты —это нарушения, связанные с генетическими дефектами в развитии иммунной системы, которые рано или поздно приводят к тем или иным клиническим проявлениям. Сегодня в Международной классификации болезней четко выделены в качестве нозологических единиц 36 первичных иммунодефицитов. Вместе с тем, по данным литературы, их описано около 80, и для многих из них определен молекулярно-генетический дефект, лежащий в основе нарушения функции иммунной системы. Это очень важный момент с точки зрения верификации диагноза и прогнозирования заболевания на этапе эмбрионального развития.
Ниже приведена упрощенная классификация первичных иммунодефицитов, основанная* на структурной локализации дефекта в том или ином звене системы иммунитета.
Классификация первичных иммунодефицитов
- Дефицит гуморального иммунитета:
- Сцепленная с Х-хромосомой агамма(гипогамма)глобулинемия
(Брутона); .
- Общий вариабельный иммунодефицит (общая вариабельная ги- погаммаглобулинемия);
- Транзиторная гипогаммаглобулинемия у детей (медленный иммунологический старт);
- Избирательный дефицит иммуноглобулинов (дисгаммаглобу- линемия);
- Дефицит клеточного звена иммунитета:
- Синдром Ди Джорджи (гипо-, аплазия тимуса);
- Хронический слизисто-кожный кандидоз.
- Комбинированные Т- иВ-иммунодефициты:
- Тяжелый комбинированный иммунодефицит: а) Х-сцепленный; б) аутосомно-рецессивный;
- Атаксия — телеангиэктазия (синдром Луи — Бар);
- Синдром Вискотта — Олдрича;
- Имунодефицит с повышенным уровнем иммуноглобулина М (сцепленный с Х-хромосомой);
- Иммунодефицит с карликовостью.
- Дефицит системы фагоцитов:
- Хронический гранулематоз;
- Синдром Чедиака — Стейнбринка — Хигаси;
- Синдром гипериммуноглобулинемии Е (синдром Джоба);
- Дефицит экспрессии молекул адгезии.
- Дефицит системы комплемента.
Врожденный ангионевротический отек.