Первичный дефицит компонентов системы комплемента встречается реже, чем все остальные первичные иммунодефицита: частота их составляет всего 1% общего количества первичных иммунодефицитов.
Генетические дефекты описаны для большинства компонентов ком-
племента — Clq, Clr, Cls, C2, C4, C3, C5, C6, C7, C8 и С9. Все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу; гетерозиготы могут быть обнаружены при лабораторном обследовании: у них уровень дефектного белка комплемента снижен наполовину по сравнению с нормой. Наиболее часто в человеческой популяции выявляется дефицит С2: приблизительно один из 100 человек является гетерозиготным по дефекту этого белка. У представителей японской национальности наиболее часто обнаруживается дефицит Clq: приблизительно один из пятидесяти является гетерозиготными.
Наиболее частым клиническим симптомом, ассоциирующимся с дефектами ранних компонентов комплемента (С1, С2, С4), являются иммунокомплексные заболевания. В то время как врожденные дефекты поздних компонентов комплемента (от С5 до С8) ассоциируются с рецидивирующей гонококковой инфекцией. Дефицит СЗ клинически проявляется рецидивирующей пиогенной инфекцией. Таким образом, обнаруженные клинико-иммунологические ассоциации подтверждают важность системы комплемента: 1) в элиминации и/или солюбилизации (разрушении) иммунных комплексов; 2) в антибактериальной защите; 3) в механизмах опсонизации.
В клиническом плане важными являются также врожденные дефекты ингибиторов системы комплемента: Cl-ингибитора и СЗЬ-инакти- ватора (фактор I).
Дефицит ¦ Cl-ингибитора клинически проявляется врожденным ангионевротическим отеком. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Такие больные подвержены рецидивирующим атакам подкожных отеков, которые могут локализоваться в любой части тела. В табл. 8 приведены клинические проявления, связанные с дефицитом различных компонентов комплемента.
Таблица 8. Клинические проявления, связанные с дефицитом различных компонентов комплемента

Компонеты
комплемента
Клинические проявления

Clq
Высокая частота иммунокомплексной патологии (системная красная волчанка, гломерунефрит)

Clr
То же

С2
»

С4
»

СЗ
Рецидивирующая пио генная инфекция

С5
Рецидивирующая гонококковая (нейсериальная) инфекция, высокая частота системной красной волчанки

С6
Рецидивирующая гонококковая инфекция


Компонеты
комплемента
Клинические проявления

С7
То же

С8
»

С9
Протекает асимптоматически

С1-ингибитор
Ангионевротический отек

Фактор I (СЗЬ- инактиватор)
Рецидивирующая пиогенная инфекция

Фактор Н
То же

Пропердин
Рецидивирующая гонококковая инфекция