Кистофиброз поджелудочной железы (муковисцидоз) — тяжелое наследственное заболевание с нарушением функций желеЗ внешней секреции, проявляющееся у детей преобладанием симптомов поражения дыхательной и пищеварительной систем.
Этиология. Причина заболевания не установлена. Заболевание врожденное, наследуется по аутосомно-рецессивному типу (больной ребенок рождается от здоровых родителей, носителей гена муковисцидоза). В семье могут болеть несколько детей, вероятность рождения второго больного ребенка составляет более 27%.
Патогенез. Для развития заболевания имеют значение наследственные дефекты обменных процессов в экзокринных железах, недостаточность внутриклеточных ферментов, нарушение синхронности в деятельности реснитчатого эпителия слизистых оболочек. При этом вырабатываемый железами густой секрет плохо выводится из протоков, закупоривает их, что ведет к кистозному перерождению желез, дегенерации железистого эпителия. Наиболее выраженные морфологические изменения наблюдаются в поджелудочной железе. Из-за секреторной недостаточности пакреатической и кишечной желез серьезно нарушаются процессы переваривания пищи. Кистозные изменения отмечаются также в слизистых железах бронхов, выводные протоки которых, а затем и бронхи заполняются густой слизью с последующей обструкцией и развитием ателектазов, хронического бронхита и пневмонии, бронхоэктазов.

Кистозные изменения могут быть в слюнных железах, печени. Потовые железы секретируют пот с высоким содержанием натрия и хлора, что является важным диагностическим признаком муковисцидоза.
Клиническая картина. Клиника заболевания зависит от возраста ребенка, преимущественной локализации процесса и степени его выраженности, срока заболевания и характера осложнений. Различают клинические формы: меко- ниальную кишечную непроходимость, кишечную, легочную и смешанную формы. У 5—10% детей заболевание может выявиться в первые 3 сут периода новорожденное™ в виде мекониалъной кишечной непроходимости из-за закупорки кишечника пробкой из густого мекония. Ребенок отказывается от еды. Наблюдаются повторная рвота, часто с примесью желчи, резкое вздутие живота, задержка газов и стула. Необходимо только хирургическое лечение. Без операции ребенок погибает. На аутопсии обнаруживается много густого и липкого мекония в подвздошной кишке. У 5 % больных имеется кишечная форма заболевания, характеризующаяся проявлениями секреторной ферментной недостаточности панкреатической и кишечных желез. Заболевание обычно начинается на 4 —6-м месяце жизни в связи с введением прикорма или переводом на искусственное питание, но может проявиться впервые и у более старших детей. Основной симптом — полифекалия: обильный, пенистый, жидкий, жирный (блестящий), зловонный стул. При исследовании кала определяются выраженная стеаторея и значительная потеря жирорастворимых витаминов (A, D, Е, К). Следствием неусвоения основных пищевых ингредиентов являются дистрофия, анемия, полигиповитаминоз, снижение иммунитета и склонность к интеркуррентным заболеваниям бактериальной, вирусной и грибковой природы. У большинства детей наблюдаются стойкое увеличение объема живота, метеоризм. Нередко возникают боли в животе различного характера, связанные с развитием хронического панкреатита. У части детей склонность к повторному выпадению прямой кишки.
Легочная форма кистофиброза поджелудочной железы наблюдается у 15 — 20% больных. Уже в первые месяцы жизни ребенка появляются мучительный приступообразный кашель с густой, вязкой, с трудом отделяющейся мокротой, одышка и цианоз. Обструкция бронхов приводит к формированию ателектазов легких. Последующее инфицирование способствует развитию хронического воспалительного процесса в бронхолегочной системе и образованию бронхоэктазов. У 75% больных имеется смешанная форма муковисцидоза — сочетание желудочно-кишечных расстройств с поражением органов дыхания. При кистофиброзе поджелудочной железы с вовлечением в процесс печени изменяется вязкость желчи, нарушается дренаж желчных ходов, уменьшается или прекращается поступление желчи в кишечник, еще более ухудшается переваривание жиров. В школьном возрасте у таких детей нередко формируется холестатический цирроз печени, проявляющийся гепаго- спленомегалией, желтухой, кожным зудом, лихорадкой. Проявлением муковисцидоза у подростков и взрослых, кроме того, может быть торпидная к терапии язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки.
Течение заболевания обычно прогрессирующее с тенденцией к ухудшению.
Осложнения. Прогрессирующая дистрофия, частые инфекционные заболевания, склонность к нарушению электролитного баланса.
Диагноз и дифференциальная диагностика. Муковисцидоз диагностируют на основании раннего выявления признаков недостаточности поджелудочной железы и своеобразного поражения бронхолегочной системы. Очень характерен постоянный грубо выраженный обструктивный синдром. Диагноз подтверждается наличием аналогичных заболеваний в семье, высокой концентрацией электролитов (натрия и хлора) в поте и ногтях, снижением уровня

панкреатических ферментов, нарушением переваривания белков, жиров и угле^ водов по данным копрологического исследования.
Муковисцидоз дифференцируют от хронических заболеваний бронхолегочной системы, бронхиальной астмы, коклюша, хронических заболеваний тонкого кишечника и ферментопатий.
Лечение. Как правило, лечение продолжается в течение всей жизни больных. В связи с большими потерями и плохим перевариванием белка энергетическая ценность питания ребенка повышается до 150—200 кал/кг (с учетом индивидуальной переносимости пищи). Количество белка увеличивается до 6 —10 г/кг. Повторными курсами назначаются витамины A, D, Е, К. В связи со снижением уровня натрия и хлора в крови в диете следует увеличить содержание хлорида натрия на 2—4 г в сутки. Необходимо вводить достаточное количество жидкостей. Для восполнения дефицита основных питательных веществ показаны трансфузии альбумина, глюкозы, солевых растворов.
Непрерывно проводится заместительная терапия ферментами поджелудочной железы (панкреатин, панзинорм и др.) Дозу подбирают индивидуально, под контролем копрологического исследования и динамики состояния ребенка.
В связи со сгущением и высокой вязкостью бронхиального секрета для его разжижения применяют ингаляции муколитиков (йодистые препараты, хи- мотрипсин, мукалтин, мукомист и др.). Отток мокроты стимулируют массажем и вибромассажем грудной клетки и созданием дренажного положения тела ребенка. Периодически проводят активное отсасывание содержимого бронхов катетером или при бронхоскопии. Повторная бронхоскопия с введением муколитиков, лаваж бронхов, отсасывание мокроты, промывание бронхиального дерева растворами антисептиков иногда являются единственным средством реальной помощи больному ребенку.
Детям с муковисцидозом показано введение антибактериальных препаратов через бронхоскоп или в виде аэрозолей с целью подавления активной бронхопатогенной флоры (в соответствии с антибиотикограммой).
Профилактика. Первичной профилактики не существует. Вторичная профилактика включает мероприятия по защите ребенка, страдающего муковисцидозом, от инфекционных заболеваний, санацию очагов хронической инфекции, постоянную заместительную терапию ферментами поджелудочной железы, регулярный дренаж бронхолегочной системы, усиленное питание, удовлетворяющее повышенные потребности ребенка в белке и соли, общеукрепляющую терапию.
Прогноз. Большинству больных требуется постоянное, в течение всей жизни, лечение. При тяжелом течении кистофиброза поджелудочной железы возможен летальный исход.