В норме содержание гомоцистеина в сыворотке составляет 5—15 мкмоль/л.
Гомоцистеин — продукт обмена аминокислот (превращения метионина в цистеин).
Высокие уровни гомоцистеина являются важнейшим фактором, ответственным за развитие раннего атеросклероза и тромбоза [Sainato D., 1998]. Поэтому в настоящее время определение гомоцистеина в сыворотке крови используют в качестве маркера развития ИБС. Высокие уровни гомоцистеина у больных ИБС являются четким предвестником острых явлений, которые могут привести к летальному исходу.
Врожденная гомоцистинурия является моногенным дефектом метаболизма, обусловленная дефицитом метилентетрагидро-фолат-редуктазы. Пациенты с таким довольно редким заболеванием (1 на 200000 новорожденных) обычно страдают тяжелой задержкой умственного развития, патологией скелета и ранним развитием атеросклеротической болезни. Больные выделяют с мочой большие количества гомоцистеина и имеют очень высокую его концентрацию в плазме крови — 50—500 мкмоль/л.
В настоящее время патогенетические механизмы, связанные с участием высоких уровней гомоцистеина в крови в патогенезе атеросклероза, активно обсуждаются. Установлена отрицательная коррелятивная связь между уровнями гомоцистеина и концентрацией фолатов, витаминов В$ и В12 в крови. Дефицит перечисленных веществ в организме сопровождается повышением уровня гомоцистеина в крови. Не вполне ясно, является ли повышенный уровень гомоцистеина в крови причиной ИБС или он отражает недостаточность витаминов, которой принадлежит ведущая роль в развитии атеросклероза.