Дерматолиз первичный пдиопатический (сия.: «кожа вялая», cutis laxa, дерматолиз Али- бера, халазодермия, dermatochalasis dermatolysis, elastolysis generalisata) — нарушение развития эластических волокон дермы. Встречается в трех вариантах: I) развивается в раннем детстве, протекает с поражением легких, может закончиться летально; 2) развивается в период полового созревания, прогрессирует, вовлекаются в процесс внутренние органы; 3) имеется ассоциация с дистрофиями костей. Первые 2 варианта наследуются ау- тосомно-доминантно или рецессивно, 3-й аутосомно-рецессивно. Клинически кожа в пораженных участках лишена эластичности, дряблая, складчатая, имеет старческий вид. Наиболее выражены изменения на лице, но в процесс может вовлекаться и кожа конечностей и туловища. Эластические волокна подвергаются зернистой дистрофии с последующим их распадом. До распада они становятся грубыми, темно-окрашенными, утолщенными. Электронно-микроскопически обнаруживают зернистый распад с усилением электронной плотности. Электронно-плотными становятся не только фрагментированные эластические волокна, но и их относительно интактные части. Изредка кожный покров всего тела легко отслаивается от подлежащих мышц. Подкожная жировая клетчатка практически отсутствует. Изменения кожи обычно проявляются с рождения или в раннем детстве и могут прогрессировать. В основе этого заболевания лежит дистрофический процесс эластических волокон. Предполагают, что развитие заболевания обусловлено недостаточным образованием эластических волокон или повышением катаболических процессов в них в результате повышенной активности эластазы и недостаточной активности ее ингибиторов. Указывают на возможную роль в патогенезе аутоиммунных реакций, гиперчувствительности, аномалии обмена меди, так как ее дефицит ведет к нарушению структуры эластина. Может сочетаться с аномалиями сердца, эмфиземой легких, дивертикулами кишечника и желудка, блефарохалазией, эктропионом, грыжами, выпадением прямой кишки и влагалища, слабостью голосовых связок.
Кожа гиперэластическая (cutis hyperelastica) - гипер^ластичная, подвижная и легкоранимая кожа, развитие атрофических рубцов, гиперпигментация. При гистологическом исследовании отмечаются дистрофические изменения соединительной ткани кожи. Число коллагеновых пучков дермы резко уменьшено, они раздвинуты в результате отека, расщеплены и фрагментированы, в результате чего дерма истончена. Количество эластических волокон относительно увеличено, часто наблюдается их фрагментация или комкообразование. Капилляры расширены, число их увеличено.
Одри синдром (Audiy синдром, син.: cutis vertilis gyrata, cutis vertilis plicata, pachydermia plicata) — симптомокомплекс наследственных аномалий: утолщение и выраженная складчатость кожи, преимущественно на волосистой части головы, иногда сочетается со сла
боумием. Реже сочетается с акромегалией и лейкомой роговицы глаза. Аутосомно- рецессивное наследование. Первые проявления обычно у взрослых.