Аномалии формирования тел позвонков инициируют образование прогрессирующих пороков, прогноз которых достаточно сложен. Для жизни он, как правило, является благоприятным, однако замечено, что при возникновении выраженных деформаций средняя длительность жизни пациентов укорачивается из-за присоединения вторичных изменений сердечнососудистой и дыхательной систем.
Прогресс деформации позвоночного столба зависит от вида порока, вариантов сочетания различных пороков и уровня поражения позвоночника. Как правило, сколиотическая или кифотическая деформация, вызванная аномалией развития осевого скелета, прогрессирует у большинства пациентов, так развитие деформации происходит примерно у 57% больных, имеющих врожденные аномалии позвоночника. Тяжелые и прогрессирующие формы наблюдаются почти у 50% больных. Многими авторами отмечается, что, несмотря на врожденный генез деформации, выявление происходит на первом периоде деформаций или при активных клиновидных позвонках и полупозвонках.
Толчком к прогрессу заболевания является переход ребенка в сидячее или вертикальное положение. Поэтому родители или врач впервые замечают деформацию в возрасте 5—7 месяцев. Следует сказать, что рентгенологическая динамика кривизны нередко появляется еще позже (через 8 месяцев—1,5 года), когда увеличиваются статические нагрузки.
Варианты нарушения слияния тел и дуг позвонков вызывают образование деформации, а также ее прогресс в случаях асимметричного формирования ядер окостенения (асимметричные бабочковидные позвонки). Чаще при этом виде аномалии возникает сколиоз, но возможно формирование кифо- сколиозов и кифозов, что обусловлено клиновидной формой бабочковидных позвонков в сагиттальной плоскости.
Одиночным асимметричным бабочковидным позвонкам свойственно образование короткой и небольшой дуги, которая достаточно легко компенсируется и почти не прогрессирует. Если ядра окостенения при множественных бабочковидных позвонках имеют преимущественное развитие с одной стороны, то происходит образование больших дуг со значительным прогрессированием. Быстрое прогрессирование и крутые дуги возникают также и при одностороннем расположении нескольких клиновидных, асимметричных бабочковидных позвонков и полупозвонков. Сочетание этих пороков возможно на любом уровне позвоночника, и они могут поражать осевой скелет на большом протяжении. Иногда бывает очень трудно выделить один или группу порочных позвонков, определяющих прогрессирование дуги. Все они располагаются в области вершины дуги и часто имеют одинаково выраженные рентгенологически ростковые зоны.
Для определения сравнительной активности позвонков при множественных пороках развития позвоночника был предложен «индекс активности», который дает возможность не только предполагать участие порочного позвонка в генезе деформации, но и определить интенсивность асимметричного роста каждого отдельного аномального позвонка. Особенно ценен этот метод для определения «уравновешивающей» роли альтернирующих порочных позвонков.
Методика определения индекса активности (на примере бокового полупозвонка) следующая: измеряют расстояние между парой оснований дуг, расположенных краниальнее и каудальнее полупозвонка. Отношение расстояния между дугами на выпуклой стороне дает частное, которое называется «индекс активности». У любого нормально развитого позвонка он всегда равен 1, а при сколиозе превышает 1. Определять индекс активности особенно важно в возрасте от нескольких месяцев до 3—5 лет жизни, это дало бы возможность на раннем этапе оперировать больного, имея к этому показания и не дожидаясь отрицательной динамики. Многолетние наблюдения позволили сделать вывод, что нарастающий индекс активности является более ранним признаком прогрессирующей врожденной деформации, чем ее динамика, определяемая общепринятыми методами.
Нарушения сегментации — порок, который вызывает наиболее тяжелые и прогрессирующие деформации позвоночника. При любом варианте одностороннего блокирования позвонков будет наблюдаться прогрессирование деформации. При одностороннем блокировании не встречается деформаций I степени, у 85% пациентов наблюдаются деформация II—III степени, ау 15% — IV степени. Более пологие дуги с медленным прогрессированием отмечаются лишь у больных с нарушением сегментации ребер в пределах от паравертебральной области до средней подмышечной линии и при условии, если в процесс вовлечено не более 2—3 ребер. Если процесс костного блокирования дополняется вертебральным нарушением сегментации, то происходит неизбежный прогресс деформации, особенно в периоды интенсивного роста. Для всех вариантов нарушения сегментации характерным является раннее появление тяжелой деформации позвоночника. Зачастую уже грудные дети имеют дугу II—III степени по Липманну—Кюббу, которая очень быстро прогрессирует и приводит к трудноизлечимым статическим нарушениям. Любая комбинация нарушения сегментации с односторонним дефектом (полным или неполным) приводит к злокачественному течению деформации.
Таким образом, пороки развития позвоночника редко протекают скрыто, не вызывая образования заметной и прогрессирующей деформации, а благоприятное течение наблюдается лишь у больных с некоторыми одиночными аномалиями или при случайных сочетаниях симметричных аномалий с одинаковым потенциалом роста. Однако даже пороки, которые не вызывают прогрессирующую деформацию осевого скелета, нуждаются в клиническом обследовании с периодичностью не менее одного раза в год: ведь даже при благоприятных или рентгенологически симметричных вертебральных аномалиях следует помнить о возможности неравномерного роста, предсказать который всегда сложно.
Клиника врожденных пороков позвоночника зависит от вида порока, возраста пациента и приспособительной реакции позвоночника. Пороков позвоночника, которые не проявляли бы себя каким-либо образом, практически не существует, а ссылки на бессимптомное течение и «случайные» находки некоторых аномалий при рентгенологическом обследовании по поводу заболеваний органов грудной клетки и брюшной полости несостоятельны, так как у всех этих пациентов при внимательном ретроспективном анализе были обнаружены признаки анатомической или функциональной несостоятельности позвоночника. Классический ортопедический осмотр позвоночного столба у маленького ребенка невозможен, поэтому используют оценку передней и задней фронтальных плоскостей в горизонтальном положении ребенка с вытянутыми вдоль туловища руками и установленными на одном уровне ступнями. Осмотр в сагиттальной плоскости проводится при горизонтальном положении ребенка поочередно на правом и левом боку, а отклонения в развитии грудной клетки выявляются при запрокинутых вверх верхних конечностях. Если же ребенок уже садится или встает, то необходимо установить изменения формы позвоночника при переходе в вертикальное положение. Подвижность позвоночного столба в зоне дуги определяется путем потягивания ребенка за руки и за ноги в горизонтальном положении или путем приподнимания его за руки в вертикальное положение. Ригидность позвоночника достаточно хорошо определяется при выполнении упражнений типа «рыбка». При нарушениях формации и слияния (полупозвонок, клиновидный позвонок, асимметричный бабочковидный позвонок) с неполноценностью 1— 2 позвонков ребенок рождается с эфемерной сколиотичес- кой дугой и вершиной, совпадающей с вертебральной аномалией.
У детей первых трех месяцев жизни легкая девиация позвоночного столба видна невооруженным глазом только при внимательном осмотре сзади. Более отчетливо ее можно определить с помощью пальпации, скользя пальцем по линии остистых отростков. Родителей и врача беспокоит обычно не столько это небольшое отклонение позвоночника, сколько припухлость в паравертебральной области (по ходу длинных мышц спины), которая может быть связана с несколько большим развитием задних отделов порочного позвонка или его ротацией и представляет собой выступающий кзади мышечный валик. Наличие этого валика у ребенка первых месяцев жизни нередко связывают с опухолью, воспалительным инфильтратом или же наличием спинномозговой грыжи, по поводу которых проводят соответствующее обследование. Родители детей, у которых припухлость была замечена в первые месяцы жизни, всегда отмечают ее значительное увеличение при переходе ребенка в вертикальное положение.
Локализация порока оказывает влияние на выраженность деформации и мышечного валика. При расположении полупозвонка в шейном и верхнегрудном отделе у ребенка возможна легкая асимметрия лица и черепа с наклоном головы в «здоровую» сторону. Этот симптом часто связывают с наличием врожденной мышечной кривошеи и нередко прибегают к ее консервативному лечению. Одиночные нарушения формирования позвонков в среднегрудном отделе в первые месяцы жизни могут быть не замечены, так как деформация выражена крайне слабо и имеется мышечный валик. Наиболее скудная клиническая манифестация порока наблюдается при комплектных аномальных позвонках, и в этих случаях необходимо обращать внимание на легкую асимметрию развития грудной клетки, незначительную разницу в высоте стояния лопаток, молочных желез и передневерхних костей таза. Зачастую при комплектных полупозвонках указанные признаки сомнительны, а при клиновидных и бабочковидных позвонках — отсутствуют. При нарушении комплектности появляется разница в развитии правой и левой половин грудной клетки, на стороне дополнительного позвонка грудная клетка производит впечатление более развитой («бочкообразной»), реберная дуга стоит несколько ниже противоположной стороны. Все эти изменения связаны с наличием дополнительного ребра при сверхкомплектном позвонке.
В случаях прогрессирования деформации нарастающая тор- сия еще более меняет форму грудной клетки: на стороне, противоположной вершине дуги, латеральнее от грудины, появляется деформация ребер — некоторое их выставление кпереди от грудины. В сочетании с небольшим западением ребер в передней фронтальной плоскости на стороне порока создается впечатление образования асимметричной деформации грудной клетки.
Одновременно при прогрессировании возможно появление дополнительных кожных складок в грудно-поясничной области по вогнутой стороне дуги и некоторое «выбухание» переднебоковой части живота на стороне вершины.
Больше всего клиническая симптоматика выражена при расположении порока на уровне десятого грудного — второго поясничного позвонков. При этом обычно хорошо видны ско- лиотическая установка и выраженный мышечный валик уже вскоре после рождения. Нередко родители отмечают, что появление припухлости (мышечного валика) предшествовало возникновению деформации. Образование короткой поясничной противодуги (нередко вместе с крестцом) рано вызывает перекос таза.
В возрасте 6—8 месяцев, когда ребенок начинает садиться, происходит быстрое нарастание основной дуги, присоединяется кифотический компонент, позвоночник становится более ригидным. Данная локализация порока, как и его расположение в зоне нижних поясничных и крестцовых позвонков, нередко симулирует врожденную дисплазию тазобедренных суставов, так как она сопровождается легкой асимметрией таза, ягодичных и бедренных складок, впечатлением укорочения конечности из-за перекоса таза на стороне, противоположной пороку позвоночника. Пациенты с такой клинической картиной нуждаются в особо тщательном клиническом и рентгенологическом обследовании, поскольку достаточно часто встречается сочетание порока позвоночника с врожденным вывихом тазобедренного сустава.
Наиболее ранним признаком сколиотической деформации в поясничном отделе является асимметрия ямок ромба Михаэ- лиса. Со стороны вершины дуги ямка расширяется, а по вогнутой стороне дуги наблюдается ее углубление и сужение. Сочетание такого признака с формированием мышечного валика в поясничной области является показанием к рентгенологическому обследованию ребенка, чтобы исключить диагноз врожденного сколиоза.
Врожденные деформации у ребенка первых месяцев жизни необходимо дифференцировать от идиопатического младенческого сколиоза, который протекает без рентгенологически видимых структуральных изменений, часто имеет большую (иногда тотальную) С-образную кривизну и нередко самоизлечивается.
Некоторые исследователи сколиоза в грудном возрасте обращают внимание на наличие деформаций черепа, туловища и конечностей, они считают, что наличие у младенца асимметрии черепа, кривошеи, дисплазии тазобедренных суставов, пяточной стопы, перекоса таза и кифоза («синдром семерки») является показанием к целенаправленному исследованию позвоночника. Необходимо отметить, что все перечисленные признаки могут встретиться как при младенческом идиопатическом сколиозе, так и при врожденном пороке позвоночника. Для описания детей с искривленным положением туловища, возникшим вследствие спастического гемипареза, пареза верхней конечности, мышечной кривошеи, одностороннего вывиха бедра, было выдвинуто понятие «несимметричный грудной ребенок». Таким образом, искривление позвоночника в первые месяцы жизни встречается довольно часто и является симптомом не только его порочного развития. Конечным звеном дифференциальной диагностики искривлений позвоночника, вследствие сопутствующих пороков младенческого идиопатического и врожденного сколиозов, является рентгенография.
В школьном возрасте одиночные односторонние дефекты довольно часто проявляют себя неожиданно для родителей, заметивших появление деформации позвоночника или грудной клетки, на которую ранее не обращали внимания. Основное количество неожиданно выявленных деформаций приходится на два критических возрастных периода: первый охватывает промежуток от 5—6 до 8 лет, второй — пубертатный возраст. Факт внезапного появления деформации уже сам по себе указывает на прогресс, ведь существующая с рождения незаметная для глаза деформация позвоночника может стать хорошо видимой только при прогрессировании.
Дуга очень короткая, со слабо выраженными противодугами или одной противодугой. В среднегрудном и нижнепоясничном отделах течение процесса обычно благоприятное (прогресс медленный, а торсионные изменения невелики). При локализации порока в грудопоясничной области, особенно на уровне T9 и Lj позвонков, наблюдается быстрое прогрессирование с хорошо выраженной торсией. Для данного отдела характерно развитие не только тяжелых сколиозов, но и кифосколио- зов. Противодуги при такой локализации порока формируются плохо и крайне редко компенсируют основную дугу полностью. Деформации, выявленные в старшем возрасте, ригидны и практически не могут быть исправлены при вытяжении больного. Рентгенограммы позвоночника в положении стоя и лежа очень часто идентичны, индекс равен 1.
При пальпации позвоночника практически невозможно определить дефект формирования и тем более дать его исчерпывающую характеристику. Исследование руками позволяет лишь заподозрить порок развития на основании таких характерных черт, как короткая дуга и девиации остистых отростков на вершине деформации в сторону искривления.
Клиника нарушения сегментации зависит от ее протяженности и локализации. Так, симметричное или тотальное блокирование тел и дуг позвонков не приводит к формированию деформации. Функция же позвоночника в пораженных сегментах, наоборот, полностью утрачивается. Сгибание, разгибание, а также ротация и боковые наклоны возможны только лишь за счет свободных от конкресценции сегментов. Больные с симметричным блокированием нескольких позвонков имеют характерную скованную походку, стоят подчеркнуто прямо. Физиологические изгибы позвоночника в сагиттальной плоскости у таких больных выражены крайне слабо или отсутствуют вообще. Любое минимальное нарушение симметрии при блокировании вызывает формирование деформации, а особенно тяжелые изменения возникают при варианте одностороннего блокирования — «одностороннем несегментированном стержне».
Нарушения сегментации намного чаще, чем дефекты формирования, обнаруживаются у детей первых месяцев жизни. Большая часть из них выявляется уже у новорожденного ребенка по характерной сколиотической деформации с асимметрично развитым туловищем. Деформация крайне ригидна, исправить ее даже у новорожденного не удается. Зачастую уже в этом возрасте она соответствует III степени сколиотической дуги. При нарушениях сегментации позвоночник практически полностью прекращает рост на стороне стержня и продолжает его только на противоположной стороне. Дети с таким пороком развития обладают небольшим ростом и очень тяжелой деформацией, которая медленно, но неуклонно прогрессирует в течение всего периода детства и юношества.
Вследствие диспропорции роста наблюдается недоразвитие одной половины грудной клетки, она деформирована и сжата в переднезаднем и продольном направлениях. При конкресценции ребер грудная клетка не участвует в дыхании, которое осуществляется только за счет диафрагмы и вспомогательных мышц шеи. Вследствие этого адаптационные возможности дыхательной системы у детей с нарушением сегментации крайне снижены, всякую физическую нагрузку они переносят с большим трудом, стараются избегать подвижных игр.
Нарушения сегментации ребер достаточно легко определяются методом пальпации, особенно если блок располагается кпереди от средней подмышечной линии. У некоторых пациентов при пальпации обнаруживается дефект грудной клетки, который обусловлен недоразвитием ребер или их блокированием в паравертебральной области с последующим измененным направлением роста. Дефекты могут быть большими, сопровождаться истончением мягких тканей и пролабированием через них легкого или диафрагмы, образуя подобие грыжевого выпячивания. При исследовании ребенка, обнаруживая дефект ребер, всегда следует помнить о нарушении сегментации, так как оно является наиболее частой его причиной.
С помощью пальпации позвоночника невозможно определить вертебральное блокирование и его протяженность. Однако, ощупывая позвоночник в различных положениях больного, отмечают стабильность локализации и глубины залегания его выступающих точек; кроме того, пальпацией легко выявляют крайне слабое развитие мышц спины, особенно на стороне расположения несегментированного стержня. Но так как эти признаки могут встретиться при заболеваниях позвоночника другой природы, то окончательный диагноз ставят лишь только после рентгенографического исследования. При подозрении на нарушение сегментации рентгенографию проводят исключительно в положении лежа, поскольку индекс стабильности при ней практически всегда равен 1.
Клиника комбинированных вертебральных пороков зависит от вариантов аномалий, их локализации, отдаленности друг от друга. В большинстве случаев больные с множественными комбинированными пороками имеют нарушение потенциалов роста справа и слева, спереди и сзади. Поэтому практически при всех комбинациях отмечается формирование деформаций позвоночника, а их степень и динамика связаны исключительно с асимметрией роста.
Дети с комбинированными пороками низкорослы, движения их ограниченны. Обычно клиническая картина комбинированных пороков соответствует нарушению сегментации. Наиболее грубые деформации образуются при комбинации несегментированного стержня, с одной стороны, и полупозвонков или клиновидных позвонков — с другой. Такие варианты по своему течению являются самыми злокачественными и очень быстро приводят пациента к инвалидности. Определить комбинацию пороков на основании данных физикального обследования невозможно. Окончательный диагноз ставится только после проведения рентгенологического обследования всего позвоночника. При ригидной деформации обычно ограничиваются рентгенографией в положении лежа.
Одним из проявлений любого варианта аномалии позвонков в клинической картине выступают различные дефекты развития кожи и ее придатков, пороки развития сосудов. Им придается большое диагностическое значение, так как нередко только они, располагаясь вдоль позвоночника, являются единственными указателями на скрытый порок развития осевого скелета.
Зачастую аномалии развития позвоночника сопровождаются различными неврологическими нарушениями. Необходимо различать первичные неврологические расстройства, становящиеся проявлением порока развития ЦНС, в частности спинного мозга, и вторичные, которые появляются как осложнение деформации позвоночника и ее лечения. Первичные расстройства составляют основу неврологических нарушений при врожденных пороках развития осевого скелета, а вторичные относятся к разряду единичных наблюдений.
Клинические проявления неврологических нарушений обычно выражены умеренно. Сигналами возможной неврологической симптоматики может быть атрофия мышц конечностей, деформация стоп, абсолютное укорочение сегментов конечностей, неопределенные изменения походки и т. п. Но поскольку практически все эти больные имеют нарушения статики, указанные признаки могут быть связаны не с неврологическими нарушениями, а с сопутствующими пороками конечностей или объясняться адаптационными механизмами основной аномалии. Клинические исследования показали, что эти признаки следует рассматривать как «пороки пороков», т. е. как ненормальное развитие органа или его функции под управлением диспластических нервных структур.
У подавляющего большинства больных при помощи традиционного метода неврологического обследования выявить патологические нарушения не всегда возможно, лишь у некоторых из них можно отметить асимметрию рефлексов. Исследование вегетативной иннервации дает четкую картину мозаичных или асимметричных нарушений, таких как разница кожного дермографизма справа и слева, локальные отклонения термообмена и интенсивности потоотделения. Эти симптомы вегетативного нервного дефицита выявляются почти у каждого больного, но в большинстве наблюдений они не имеют прямой зональной связи с сегментарным уровнем расположения порока позвоночника. Однако факт существования неврологической симптоматики доказывает наличие дисплазии нервных структур, что имеет большое практическое значение, так как течение и прогноз вертебрального порока при наличии дисплазии ЦНС будут более серьезными, нежели при ее отсутствии.
Следует еще раз подчеркнуть, что традиционный неврологический осмотр должен осуществляться, несмотря на свою мало- эффективность. Замечено, что даже при наличии явной дисплазии спинного мозга, доказанной методом пневмомиелографии и компьютерной томографии, патологическая неврологическая симптоматика отсутствует или сомнительна. Для ее выявления необходимо применение специальных методов обследования — определение интенсивности потоотделения и теплообмена, использование пробы ультрафиолетового облучения или горчичного теста, исследование проводимости нервных стволов методом «сила-длительность». Все диагностические приемы надлежит повторять с интервалом в полгода — год, так как при некоторых спинальных пороках неврологическая симптоматика может нарастать, особенно важно это делать при подозрении на диастематомиелию, для которой характерно натяжение спинного мозга в процессе роста на поперечном выросте.