Глобин - белок группы гистонов, в его структуру входит 4 полипептидных цепи. Известны 5 пептидных цепей (а - 141 аминокислота, Р, у, 5, в - в каждой по 146 аминокислот). Аминокислотный состав полипептидных цепей глобина определяет вид гемоглобина. В процессе эмбриогенеза происходит смена типа кроветворения и вида гемоглобина. Так, Hb Gowerl и Gower2 (примитивный гемоглобин - НЬР), наличие которых отмечается в эритро- идных клетках эмбриона, исчезают к концу 3-го месяца. На смену им при кроветворении в печени начинает синтезироваться фетальный гемоглобин (HbF), составляющий примерно 75% НЬ пуповинной крови новорожденных, но к концу 1 -го года его количество снижается до 1 % НЬА, и НЬА2 начинают синтезироваться в период костномозгового кроветворения плода. На долю НЬА, взрослого человека приходится 96-98%, НЬА2 - 2-3%.
HbF (а2у2) - НЬ плода, в его составе 2 a-цепи и 2 у-цепи глобина. У него высокая степень сродства к 02, он устойчив к щелочному денатурированию, что используется в химическом определении.
НЬА, (а2(32) основная форма гемоглобина взрослого человека, для которого характерна относительно высокая скорость денатурации в щелочной и кислой средах.
НЬА2 (а252) - электрофоретическая подвижность значительно меньше, чем у НЬА,, поэтому определяется при электрофорезе как малоподвижный компонент.
Аномальные НЬ. В основе около 400 описанных в настоящее время аномальных НЬ заложены мутации их структурных генов. Из этих мутаций около 100 сопровождаются гемолитическими нарушениями разной степени. Большинство аномальных НЬ отличается заменой 1 аминокислоты в той или иной пептидной цепи глобина - это точечная мутация. Исходно нормальный и патологический НЬ обозначали большими буквами алфавита: нормальный - А, фетальный - F, первый аномальный НЬ назвали S, но так как аномальных НЬ больше, чем букв алфавита, то решено их называть по местности, в которой они были описаны. Многие точечные мутации не сопровождаются клиническими симптомами, но некоторые вызывают гемоглобинопатию. С клинической точки зрения аномальные НЬ могут обуславливать ряд синдромов - гемолитическую анемию, врожденный цианоз, семейную полицитемию и т. д.
Различают количественные и качественные гемоглобинопатии. При количественных гемоглобинопатиях происходит нарушение соотношения обычных цепей глобина. Качественные гемоглобинопатии - заболевания, при которых генетическая аномалия приводит к синтезу НЬ с измененной структурой глобина. Основой лабораторной диагностики качественных и количественных гемоглобинопатий является электрофорез гемоглобина на ацетате целлюлозы.