Замена аминокислот в НЬА в а- или (3-цепях вызывает появление аномального нестабильного гемоглобина. Замещение в зоне прикрепления гема вызывает молекулярную нестабильность, ведущую к денатурации и преципитации гемоглобина внутри эритроцита. Преципитированный гемоглобин прикрепляется к мембране эритроцита, что приводит к разрушению эритроцита, появлению телец Гейнца, нарушается эластичность и проницаемость клеточной мембраны. При прохождении через селезенку эритроциты теряют часть мембраны, а затем разрушаются.
Клиника. Гемолитическая анемия наблюдается с детства. Кризы могут быть вызваны лекарствами или инфекцией. В крови отмечается низкий гемоглобин, мишеневидные эритроциты, базофильная пунктация, полихромазия, ретикулоцитоз, тельца Гейнца, повышено содержание эритрокариоцитов. Осмотическая резистентность эритроцитов нормальная или немного увеличена. Исследование первичной структуры патологического гемог лобина позволяет установить тип нестабильного гемоглобина.
Аномальный гемоглобин составляет 30-40% от общего количества гемоглобина.