А. Нарушения эмбриогенеза
- Дефекты смыкания нервной трубки (дизрафии) могут варьировать от полного отсутствия мозга (анэнцефалия) до клинически незначительного дефекта дужек тел позвонков при расщеплённом позвоночнике без спинномозговой грыжи (spina bifida occulta). Эти дефекты (как правило, наследуемые по многофакторному типу) возникают при неполном слиянии закрывающегося нервного желобка (см. главу 3 VI Г).
а. Расщеплённый позвоночник с менингоцеле (spina bifida cystica) — грыжевое выпячивание оболочек мозга (менингоцеле) или оболочек и вещества спинного мозга (менингомиелоцёле) через дефект позвонков, обычно в поясничном отделе.
б. Синдром Арнольда-Kudpu — протрузия структур ствола мозга и мозжечка через большое затылочное отверстие в шейный отдел спинного мозга. Порок часто сочетается с менингомиелоцеле.
в. Другие дизрафические проявления могут развиться при контакте эмбриональной нервной ткани с формирующейся кожей.
- Ограничение подвижности спинного мозга возникает, когда концевые нити (filum terminate) окружены фиброзной и жировой тканью, что препятствует нормальному росту спинного мозга по мере роста ребёнка.
- Дипломиелйя и диастематомиелйя (удвоение и расщепление спинного мозга).
- Сирингомиелия — заполненная жидкостью полость или киста (syrinx) спинного мозга.
- Аплазия крестца встречается у I % детей, матери которых больны диабетом. Основные неврологические проявления — недержание мочи и парез нижних конечностей.
- Нейродермальные свищи обычно не вызывают неврологических нарушений. Тем не менее необходимо хирургическое обследование и закрытие дефекта, т.к. сообщение между кожей и спинным мозгом может привести к развитию менингита.
- Дефекты передней срединной линии (голопрозэнцефалйя) могут вызывать гипоплазию гипоталамуса и формирование единого желудочка мозга.
- Аномалии формирования основания черепа
а. Платибазйя — вдавление краёв большого затылочного отверстия в заднюю черепную ямку вследствие укорочения ската или гипоплазии затылочной кости. Часто сочетается с синдромом Арнольда-Киари.
б. Синдром Клиппёля-Фёйля — отсутствие или срастание тел нескольких шейных позвонков. Часто сочетается с расщеплённым позвоночником (spina bifida), сирингомиелией, нейросенсорной или перцептивной глухотой и врождёнными пороками сердца.
Б. Нарушения миграции и пролиферации клеток обычно возникают по неизвестной причине, хотя выявлена связь с приёмом токсических веществ (например, алкоголя, фенито- ина) во время беременности, а также с хромосомными и другими генетическими аномалиями.
- Аплазия мозолистого тела точнее диагностируется с помощью магниторезонансной томографии. Расстояние между желудочками увеличено.
- Микроцефалия. Окружность головы (объём lt;1350 мл) в 2 раза меньше нормы. Обусловлена тем, что размеры черепа определяются малым объёмом мозга (микроэнцефалия).
- Макроцефалия — большая окружность головы.
а. Гидроцефалия.
б. Наследственные метаболические и хромосомные дефекты могут приводить к макроцефалии, как и некоторые лейкодистрофйи (например, синдром Кэнэвэн, болезнь Александера). Кистозные образования паутинной оболочки также могут служить причиной увеличения окружности головы.
- Гидранэнцефалия — внутриутробный глубокий некроз коры головного мозга с последующим накоплением ликвора. Этиология неясна; предполагают дефекты миграции в нейроонтогенезе, двухстороннюю окклюзию внутренних сонных артерий.
В. Гидроцефалия — расширение желудочков мозга из-за чрезмерного объёма ликвора, самая частая причина увеличения головы в первые недели жизни.
Г. Врождённые аномалии черепных нервов и связанных с ними структур
- Синдром Мебиуса обусловлен недоразвитием ядер ствола мозга.
- Нейросенсорная (перцептивная) глухота — в большинстве случаев результат врождённого дефекта.
Д. Аномалии развития мозжечка включают полное отсутствие червя и болезнь Денди -Уокера (кистозное расширение IV желудочка с обструктивной гидроцефалией из-за блокады или атрезии отверстий Мажандй или Люшка).
Е. Пренатальная диагностика различных дефектов формирования нервной системы почти всегда может быть проведена во втором триместре беременности.
- Большинство случаев открытых пороков формирования нервной системы сопровождается повышением уровня АФП в амниотической жидкости и сыворотке крови матери.
- При обнаружении повышенного уровня АФП в сыворотке крови матери необходимо провести УЗИ плода и амниоцентез. Пренатальная диагностика в таких ситуациях позволяет либо прервать беременность при выявлении грубого порока плода, либо сохранить её и психологически подготовиться к рождению ребёнка с тяжёлым заболеванием.
Ж. Профилактика. Риск возникновения врождённых пороков нервной системы может быть значительно снижен, если будущая мать принимает фолиевую кислоту в дозе I мг/сутки с момента зачатия и до окончания формирования нервной системы плода, т.е. в первые три месяца беременности.