Медицинская генетика изучает закономерности наследственности и изменчивости человека под углом зрения патологии, а именно: причины возникновения наследственных болезней, характер их наследования в семьях, распространение в популяциях, специфические процессы на клеточном и молекулярном уровне. Особый раздел составляет клиническая генетика, исследующая вопросы патогенеза, клиники, диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней. Генетические факторы влияют и на патогенез многих ненаследственных в обычном смысле слова болезней, накладывая отпечаток на возможность возникновения, течение и факторы патологического процесса. Большое значение в клинической медицине имеют наследственное предрасположение и резистентность, играющие определенную роль даже при инфекционных болезнях (туберкулез, малярия и др.).
К кругу задач медицинской генетики относится изучение наследственной изменчивости — геномных, хромосомных и генных мутаций. Генетика выясняет условия их возникновения, биохимическую сущность, проявление на клеточном и организменном уровне. Клиническое значение имеет вопрос о профилактике действия мутагенных факторов, к которым относится ряд физических воздействий и химических соединений. При действии на формирующиеся половые клетки здоровых людей они вызывают нарушение генетических механизмов — мутации. Мутации проявляются не у лиц, подвергшихся воздействию, а у их потомства и выражаются в виде наследственных болезней и пороков развития.
К задачам медицинской генетики относится также исследование многих новых медико-биологических проблем. В течение последнего десятилетия широко обсуждаются вопросы генной инженерии, разрабатывающей методы лечения наследственных болезней путем трансге- ноза, т. е. переноса генов нормального метаболизма в клетки больных. Интенсивное развитие получили методы пренатальной диагностики некоторых заболеваний и методы их превентивного дородового лечения. Больших успехов добились онкогенетика и генетика психических расстройств. По оценке академика А. А. Баева, здесь речь идет о будущем науки, о разработке замыслов, иногда реальных, а иногда граничащих с фантазией.