Выделяют несколько групп пороков. В зависимости от времени воздействия вредных факторов и объекта поражения выделяют следующие формы пороков развития.
- Гаметопатии — патологические изменения в половых клетках, произошедшие до оплодотворения и приводящие к спонтанному прерыванию беременности, врожденным порокам развития, наследственным заболеваниям. Это наследственно обусловленные врожденные пороки, в основе которых лежат спорадические мутации в половых клетках родителей или унаследованные мутации у более отдаленных предков.
- Бластопатии — это повреждения зиготы в первые 2 недели после оплодотворения (до момента завершения дифференциации зародышевых листков и начала маточно-плацентарного кровообращения), вызывающие гибель зародыша, внематочную беременность, пороки развития с нарушением формирования оси зародыша (симметричные, асимметричные и неполностью разделившиеся близнецы, циклопия, аплазия почек и др.).
- Эмбриопатии — поражения зародыша от момента прикрепления его к стенке матки (15-й день после оплодотворения) до сформирования плаценты (75-й день внутриутробной жизни), проявляющиеся пороками развития отдельных органов и систем, прерыванием беременности. Поскольку в эмбриональный период происходит формирование основных морфологических структур органов, то естественно, что большинство врожденных пороков образуется именно в этот период.
Наличие критических периодов, т. е. стадий интенсивной диф- ференцировки органов, когда они наиболее легко повреждаются, определяет существование временной специфичности для различных органов. Так, воздействие повреждающего фактора на 4—6-й неделе внутриутробного развития часто ведет к формированию у плода порока сердца, на 12—14-й неделе — порока развития половых органов и т. д. Локализация дефекта также зависит от интенсивности повреждающего воздействия.
- Фетопатии — общее название болезней плода, возникающих под воздействием неблагоприятных факторов с 11-й недели внутриутробной жизни до начала родов. Важнейшая роль в формировании фетопатии принадлежит состоянию плацентарного комплекса. Признаками фетопатии становятся: задержка внутриутробного развития; врожденные пороки в результате обратного развития зародышевых структур (кишечный свищ, открытые артериальный проток или овальное окно) или эмбриональных щелей (расщелины губы, неба, позвоночника, уретры); сохранение первоначального расположения органов (крипторхизм); гипоплазии и дисплазии отдельных органов и тканей (дисплазия почек, микроцефалия, гидроцефалия и др.); избыточное разрастание соединительной и других тканей при инфекциях (катаракта и др.); врожденные болезни (гемолитическая болезнь новорожденных, гепатиты, циррозы, пневмонии, миокардиты, энцефалиты и др.). Фетопатии нередко приводят к преждевременным родам, асфиксии при рождении, метаболическим и другим нарушениям адаптации новорожденных к внеутробной жизни и являются наиболее частыми причинами неонатальных болезней и смертности.
К врожденным порокам относятся следующие нарушения развития.
- Агенезия — полное врожденное отсутствие органа.
- Аплазия — врожденное отсутствие органа или выраженное его недоразвитие. Отсутствие некоторых частей органа называется термином, включающим в себя греч. слово olygos («малый») и название пораженного органа. Например, олиго- дактилия — отсутствие одного или нескольких пальцев.
- Гипоплазия — недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размеров органа.
- Гипотрофия — уменьшенная масса тела новорожденного или плода.
- Гиперплазия (гипертрофия) — повышенная относительная масса (или размеры) органа за счет увеличения количества (гиперплазия) или объема (гипертрофия) клеток.
- Макросомия (гигантизм) — увеличенные длина и масса тела. Термины «макросомия» и «микросомия» нередко применяются для обозначения соответствующих изменений отдельных органов.
- Гетеротопия — расположение клеток, тканей либо целых участков органа в другом органе или в тех зонах того же органа, где их быть не должно.
- Гетероплазия — расстройство разграничения некоторых видов ткани. Гетероплазии следует дифференцировать от метаплазий — вторичного изменения разграничения тканей, которое связывают с хроническим воспалением.
- Эктопия — смещение органа, т. е. локализация его в несвойственном ему месте. Например, наличие почки в тазу, сердца — вне грудной клетки. Удвоение и увеличение в числе того или иного органа или части его.
- Атрезия — полное отсутствие канала или естественного отверстия.
- Стеноз — сужение канала или отверстия.
- Неразделение (слияние) органов двух симметрично или асимметрично развитых однояйцевых близнецов. Название пороков, определяющих неразделение конечностей или их частей, начинается с греч. приставки syn («вместе») — синдактилия, симподия (соответственно — неразделение пальцев и нижних конечностей).
- Персистирование — обратное развитие морфологических структур, которые в норме исчезают к определенному периоду развития (артериальный проток или овальное окно у ребенка в возрасте старше 3 месяцев). Одной из форм персистирования является дизрафия (арафия) — незаращение эмбриональной щели (расщелины губы, неба, позвоночника и т.д.).
- Дисхрония — нарушение темпов (ускорение или замедление) развития. Процесс может касаться клеток, тканей, органов или всего организма. Врожденные пороки могут проявляться и другими изменениями органов. Например, нарушением лобуляции (увеличение или уменьшение долей легкого или печени), образованием врожденных водянок (гидроцефалия, гидронефроз), инверсией — обратным (зеркальным) расположением органов.
В зависимости от последовательности возникновения различают первичные и вторичные пороки. Первые непосредственно связаны с мутациями или воздействием тератогенных факторов. Вторые являются следствием первичных пороков (гидроцефалия, развившаяся при спинномозговой грыже) или обусловлены альтернативно-пролиферативными процессами в нормально развивающихся органах (гидроцефалия при токсоплазмозе). Выделение первичных пороков из комплекса обнаруженных у ребенка нарушений развития имеет большое значение для медико-генетического прогноза, поскольку риск определяется по основному пороку.
В связи с распространенностью пороки классифицируют на изолированные, системные и множественные.
Изолированными называют первичные пороки, которые отмечаются лишь в каком-либо одном органе (микроцефалия, шестипалость).
Системные пороки объединяют несколько первичных пороков в одной системе органов (ахондроплазия).
Множественные пороки составляют группу первичных пороков и дисплазии, отмечающиеся в двух и более системах органов (гидроцефалия в сочетании с дисплазиями лица и шестипалостью). Множественные пороки в свою очередь подразделяются на синдромы и неклассифицированные комплексы.
Под синдромами понимают устойчивые сочетания нескольких первичных пороков, например COFS-синдром (церебро-окуло- фацио-скелетный), основными признаками которого являются микроцефалия, микрофтальмия, катаракта, множественные дисплазии лица, скелетные аномалии (вывихи в суставах, сгибательные контрактуры) и ряд пороков других органов.
К неклассифицированным комплексам относят пороки, проявления которых не укладываются ни в один из известных синдромов.
В зависимости от этиологии различают пороки, обусловленные:
- изменением наследственных структур (мутациями);
- воздействием тератогенных факторов;
- воздействием и мутаций, и тератогенных факторов (пороки
мультифакториального генеза).
Среди пороков центральной нервной системы (ЦНС) различают пороки конечного мозга, обонятельного анализатора, стволовых отделов, мозжечка, спинного мозга и позвоночника, вентрикулярной системы и субарахноидального пространства.
Наиболее распространенной классификацией врожденных пороков является классификация, в основу которой положен анатомо-физиологический принцип деления тела человека на системы органов (ВОЗ, 1995 г.).
А. Врожденные пороки развития органов и систем.
- Пороки ЦНС и органов чувств.
- Пороки лица и шеи.
- Пороки сердечно-сосудистой системы.
- Пороки дыхательной системы.
- Пороки органов пищеварения.
- Пороки костно-мышечной системы.
- Пороки мочевой системы.
- Пороки половых органов.
- Пороки эндокринных желез.
- Пороки кожи и ее придатков.
- Пороки последа.
- Прочие пороки.
Б. Множественные врожденные пороки.
- Хромосомные синдромы.
- Генные синдромы.
- Синдромы, обусловленные экзогенными факторами.
- Синдромы неустановленной этиологии.
- Множественные неуточненные пороки.